Iedomājieties, kā smaržo jūsu miesa dedzināšana, pirms to jūtat.
71 gadu veca sieviete Skotijā ir nodzīvojusi visu savu dzīvi, ne tikai nejūtot apdegumu sāpes, bet arī citas sāpes. Saskaņā ar jauno viņas lietas ziņojumu, kas vakar (27. martā) publicēts žurnālā Anesthesia, viņas ārkārtīgi reto nejutīgumu pret sāpēm izraisa gēna mutācija, par kuru organismā agrāk uzskatīja par bezjēdzīgu.
Ārsti vispirms saprata, ka sievietei ir kaut kas savādāks, kad viņai tika veikta rokas operācija, un ziņoja, ka pirms vai pēc procedūras nejūt sāpes. Vēlāk viņa pastāstīja ārstiem, ka gadu iepriekš viņai tika diagnosticēts gūžas osteoartrīts, un skenēšana liecināja, ka viņai bija stipri deģenerētas locītavas - tomēr viņa nejuta sāpes.
Atklājumi pamudināja Londonas Universitātes koledžas un Oksfordas universitātes pētnieku grupu veikt ģenētiskos testus, lai noskaidrotu, kas varētu izraisīt viņas sāpju nejutīgumu.
Komanda viņas gēnos atrada divas specifiskas mutācijas.
Viena mutācija bija niecīga izdzēšana ne pārāk labi dokumentētā "pseidogēnā" - DNS segmentā, kas tiek uzskatīts par mātes gēna nefunkcionētu kopiju - FAAH-OUT. Otrais bija mutācija sākotnējā gēnā, ko sauca par FAAH.
Pēc dublēšanās no gēna FAAH FAAH-OUT pseidogēns uzkrāja vairākas mutācijas, kas neļauj tai kodēt tādu olbaltumvielu kā FAAH gēns, sacīja universitātes koledžas ziņojuma autors Džeimss Kokss, sāpju ģenētikas vecākais pasniedzējs Londona. Šo mutāciju rezultātā FAAH-OUT ", iespējams, ir izstrādājusi pilnīgi jaunu funkciju", lai gan nav skaidrs, kāda ir šī funkcija.
(Tomēr šīs FAAH-OUT mutācijas nav raksturīgas tikai Skotijas sievietei. Viņas gadījumā unikālā ir tā niecīgā daļa, kas tiek izdzēsta no pseidogēna.)
Vēl viena pētnieku grupa Kalgari Universitātē Kanādā apstiprināja ģenētiskos atklājumus, analizējot sievietes asinis. Viņi atklāja, ka viņai ir augstāks savienojumu līmenis asinīs, ko parasti sadala FAAH olbaltumvielas. Viens no šādiem savienojumiem ir neirotransmiters, ko sauc par anandamīdu, kas tika parādīts iepriekšējos pētījumos, lai mazinātu trauksmi un sāpes, Cox stāstīja Live Science.
Patiešām, sieviete arī sacīja, ka viņai ir ļoti mazs satraukums un nekad nav panikas, pat bīstamās situācijās, teikts Londonas Universitātes koledžas paziņojumā. Viņas brūces arī mēdz ļoti ātri dziedēt - rezultāts atbilst iepriekšējiem pētījumiem, kas veikti ar pelēm, kurām trūkst FAAH gēna.
"Ļoti iespējams", ka eksistē arī citi cilvēki ar šo specifisko mutāciju kopumu FAAH-OUT un FAAH, sacīja Kokss. "Bieži vien ir tā, ka, kad pirmo reizi tiek ziņots par kādu konkrētu traucējumu, citi pacienti, kas to ierosina."
Tomēr šīs mutācijas nav vienīgais sāpju nejutīguma iemesls; citos gēnos ir arī citas mutācijas, kas, kā zināms, izraisa sāpju nejutīgumu, piemēram, rets iedzimts stāvoklis, ko sauc par “iedzimtu nejutīgumu pret sāpēm ar anhidrozi” vai CIPA.
Tagad pētnieki cer uzzināt, kā darbojas pseidogēns FAAH-OUT. Lai to izdarītu, viņi plāno izmantot gēnu rediģēšanas tehnoloģiju, lai atdarinātu mutāciju, kas redzama sieviete, sacīja Kokss. Tas varētu izraisīt potenciālu ārstēšanu, kas varētu mazināt sāpes vai paātrināt brūču sadzīšanu pēc operācijas, vai pat palīdzēt hronisku sāpju un trauksmes traucējumu gadījumos, pētnieki raksta ziņojumā.
"Es būtu pacilāts, ja kādi manas ģenētikas pētījumi varētu palīdzēt citiem cilvēkiem, kuri cieš," teikts sievietes paziņojumā. "Man pirms dažiem gadiem nebija ne mazākās nojausmas, ka ir kaut kas neparasts tajā, cik maz sāpju es jūtu - es vienkārši domāju, ka tas ir normāli.
"Uzzināšana par to tagad mani fascinē tikpat ļoti, cik to dara kāds cits," viņa piebilda.
