“Īpaši reti” daļēji identiski dvīņi piedzima Austrālijā

Pin
Send
Share
Send

Dvīņi var būt brālīgi, identiski - un ārkārtīgi retos gadījumos - daļēji identiski.

Dvīņu pārim, kas dzimuši 2014. gada janvārī Austrālijā, ir kopīgi visi viņu mātes gēni, bet tikai 78 procenti no viņu tēva ģenēzes, liecina jauns lietas ziņojums, kas vakar (27. februārī) publicēts laikrakstā The New England Journal of Medicine.

Nav skaidrs, cik daudz citu identiski dvīņu jeb "sesquizygotic" dvīņu ir ārā, bet tas, iespējams, ir "ārkārtīgi reti", sacīja galvenais autors Dr Michael Gabbett, Brisbenas Veselības un biomedicīnas inovāciju institūta diagnostikas genomikas kursu koordinators. , Austrālija. Pirmais daļēji identisko dvīņu komplekts tika identificēts 2007. gadā ASV, kad viņi bija zīdaiņi; saskaņā ar ziņojumu šī ir pirmā reize, kad dzemdē tiek identificēti daļēji identiski dvīņi.

Sākumā lietas ziņojumā aprakstītā dvīņu māte domāja, ka viņa ir stāvoklī ar identiskiem dvīņiem, pamatojoties uz ultraskaņu grūtniecības sākumā. Tomēr vēlāk grūtniecības laikā sievietes ārsti bija pārsteigti, redzot, ka dvīņi ir zēns un meitene. Tā kā identiskiem dvīņiem ir kopīgi visi viņu gēni, viņi nevar būt pretējā dzimuma pārstāvji, piemēram, brāļi dvīņi.

Lai analizētu augļa gēnus, ārsti paņēma amnija šķidruma paraugus, kas apņēma katru dvīni. (Dvīņi dzemdē atradās atsevišķos amnija maisos.) Tā viņi uzzināja, ka dvīņi dalījās 100 procentos no savas mātes gēniem, bet tikai 78 procentos no tēva.

Parasti cilvēka DNS nāk no diviem avotiem: viens hromosomu komplekts nāk no mātes olšūnas, bet viens - no tēva spermas. Brālīgajos dvīņos divas spermas apaugļo divas atsevišķas olšūnas, iegūstot dvīņus, kuriem ir puse no viņu mātes gēniem un puse no viņu tēviem; identiskos dvīņos viena sperma apaugļo vienu olšūnu, kas sadalās dvīņos, kuriem ir visi viņu mātes un tēva gēni. Bet daļēji identiskajos dvīņos viens hromosomu komplekts nāca no olšūnas, bet otro komplektu veidoja hromosomas no diviem atsevišķiem spermatozoīdiem, Gabbett stāstīja Live Science.

Bet kā tas notiek? Gabette izvirza hipotēzi, ka mātes olšūna tika apaugļota ar diviem atsevišķiem spermatozoīdiem, no kuriem katram bija savs hromosomu komplekts - viens mātes hromosomu komplekts beidzās apvienojumā ar diviem dažādiem tēva hromosomu komplektiem.

Kad olšūna ir apaugļota, tā kļūst necaurlaidīga citiem spermatozoīdiem, tāpēc Gebets uzskata, ka abiem spermatozoīdiem olšūnā jābūt nonākušiem vienlaikus. Viņš piebilda, ka jebkurš cits izskaidrojums, piemēram, divi spermatozoīdi, kas apaugļo divas olas ar tieši tādu pašu ģenētisko uzbūvi, ir "bioloģiski neticami".

Tālāk trīs hromosomu kopas būtu sadalītas trīs atsevišķās šūnās: viena šūna saņēma hromosomas no mātes un pirmās spermas šūnas, otra - no mātes un otrās spermas šūnas, un trešā - no abām spermas šūnām. Tā kā šūnai, lai izdzīvotu, ir vajadzīgas hromosomas gan no mātes, gan tēva, šī pēdējā galu galā būtu mirusi. Pārdzīvojušās šūnas apvienosies kopā un pēc tam atkal sadalīsies divos dvīņos.

Turklāt meitenei un zēnam katrā ir vīriešu un sieviešu dzimuma hromosomas - citiem vārdiem sakot, katram dvīnim ir dažas šūnas, kurās ir XX pāris (sievietes), un dažas, kuras pārvadā XY pāri (vīrieši). Gan vīriešu, gan sieviešu dzimuma hromosomu pāri dažādās ķermeņa šūnās ir saistīti ar noteiktām reproduktīvo orgānu attīstības problēmām, kā arī ar vēzi, sacīja Gabbett. Kad ārsti pārbaudīja meitenes dvīņu olnīcas, viņi atrada dažas izmaiņas, kas saistītas ar vēzi, un tāpēc "tika pieņemts grūts lēmums tās noņemt, lai viņai neattīstītos vēzis", viņš sacīja.

Arī meitenei neilgi pēc piedzimšanas izveidojās asins receklis - asins recekļi ir bieži sastopami sarežģījumi identiskiem dvīņiem kopumā, un trombs pārtrauca asins piegādi viņas rokai. Rezultātā arī ārstiem nācās amputēt viņas roku.

Tomēr ir labas ziņas: dvīņi tagad ir četrarpus gadus veci un citādi normāli attīstās, sacīja Gabetts.

Lai iegūtu labāku izpratni par to, cik reti ir seskiizgozes dvīņi, pētnieki turpināja pārbaudīt gandrīz 1000 citu dvīņu gēnus un neatrada citu daļēji identisku dvīņu gadījumu, kā arī iepriekšējā pētījumā neatrada pierādījumus par stāvokli. no citas pētījumu grupas, kas pārbaudīja DNS no vairāk nekā 20 000 dvīņiem.

Tomēr joprojām ir iespējams, ka ir gadījumi, kad ārsti ir nokavējuši: Ja vien dvīņi nav dažāda dzimuma, tad sesskizigotiskos dvīņus varētu palaist garām, jo ​​cilvēki vienkārši var pieņemt, ka viņi ir identiski dvīņi, sacīja Gabbett. Pat ja mēs uzskatām, ka tas notiek tik reti, ka ikdienas pārbaude nav pamatota, sacīja Gabbett.

Viņiem ir zināms tikai viens cits gadījums pasaulē, sacīja Gabbett. Tā retuma dēļ "daži ārsti joprojām netic, ka tas eksistē".

Pin
Send
Share
Send