Vai vecākiem drīz būs vara izlemt, cik gari vai inteliģenti būs viņu bērni?
Droši vien nē, liecina jauni pētījumi.
Ētiskās debates ieskauj tā dēvēto “zīdaiņu zīmējumu” jēdzienu - pēcnācējus, kuru embriji ir izvēlēti pēc noteiktām pazīmēm vai ģenētiski modificēti, lai lielītos ar izvēlētām ģenētiskajām īpašībām. Kā zinātniskās fantastikas jaunumi, dizaineru zīdaiņi ir kļuvuši par īstenību, kā nesen pierādīja negodīgi zinātnieki, radot pasaulē pirmos gēnu rediģētos mazuļus.
Lai gan gēnu rediģēšana rada daudz nepatiku, jauns pētījums, kas šodien (21. novembrī) publicēts žurnālā Cell, izceļ alternatīvu paņēmienu dizaineru mazuļu ģenerēšanai: izvēloties “labākos” embrijus, vispirms pārmeklējot viņu DNS.
Klīnikā ārsti jau izmanto paņēmienu, ko sauc par "pirmsimplantācijas ģenētisko testēšanu" (PGT), lai pārbaudītu embrijus, kas tiek ģenerēti in vitro apaugļošanas (IVF) ceļā - procedūra, kurā ārsti laboratorijā apvieno vecāku dzimuma šūnas un vēlāk iegūto embriju implantē cilvēka dzemdē. . Klīnicisti izmanto PGT, lai noteiktu ģenētiskās mutācijas, kas varētu izraisīt slimību, taču potenciāli to pašu procedūru varētu izmantot, lai izvēlētos tādas vēlamās pazīmes kā augums un intelekts.
Papildus ētiskajām dilemmām idejai par "optimālu" embriju izvēli, pamatojoties uz to gēniem, ir arī viens būtisks trūkums: Neviens nezina, vai tas tiešām darbotos.
"Cilvēki var strīdēties, vai tā ir laba ideja vai slikta ideja, bet… cilvēki īsti nezināja, vai tā darbosies vai nē," sacīja līdzautors Šajs Karmi, kura laboratorijā studē statistiku un iedzīvotāju ģenētiku Ebreju universitātē. Jeruzaleme. Karmi un viņa kolēģi izmantoja ģenētisko datu, datormodeļu un reālās pasaules gadījumu kombināciju, lai izpētītu, vai zinātnieki patiešām varētu izmantot PGT, lai nodrošinātu, ka dotais bērns izaugs neticami garš vai īpaši gudrs.
Izrādās, zinātnes vienkārši vēl nav.
"Ja mēs skatāmies momentuzņēmumu par to, ko mēs šodien varam sasniegt ar pašreizējām tehnoloģijām ... ieguvumi ir diezgan ierobežoti, it īpaši IQ," sacīja Carmi. Saskaņā ar komandas modeļiem labākajā gadījumā embrijiem, kas pārbaudīti, lai gēnus palielinātu augstumu, vidējais augstums var būt tikai aptuveni 1,2 collas (3 centimetri). Embriji, kuriem pārbaudīts intelekts, var iegūt vidēji tikai aptuveni 3,0 IQ punktus. Patiesībā ieguvumi, visticamāk, būtu mazāk nozīmīgi, un tos nevarētu garantēt.
Citiem vārdiem sakot, dizainera mazuļa IQ varētu "beigties ar daudz zemāku vai daudz augstāku nekā tas, kas tiek gaidīts," sacīja Karmi.
"Daudz nenoteiktības"
Lai izdarītu savus secinājumus, Karmi un viņa līdzautori savāca pilnīgas DNS no īstiem cilvēkiem un sapāroja katras personas DNS ar citu. Šie "pāri" sava datora modelī darbojās kā iedomāti pāri. Pēc tam viņi izstrādāja 10 virtuālos embrijus, apvienojot katra pāra DNS, un pārbaudīja, vai embrijos nav gēnu, kas saistīti ar augumu un izziņas spējām.
Neskaitāmi gēni ietekmē to, cik garš un cik spilgts būs konkrētais cilvēks, sacīja Karmi. Iepriekšējos pētījumos zinātnieki precīzi noteica šos īpašos DNS segmentus, izplēšot simtiem tūkstošu indivīdu genomus. Pēc tam pētnieki apkopoja datu kalnu par "poligēniskiem rādītājiem" - rādītājiem, kas parāda, cik liela ietekme dažādiem gēniem pieder noteiktai īpašībai.
Viņi izdomātajiem embrijiem aprēķināja divus poligēniskos rādītājus: augumam un IQ. Katram izdomātajam pārim komanda izvēlējās augstākās pakāpes embriju katrai pazīmei - teorētiski top embrijiem vajadzētu ražot garākos un gudrākos kiddos, viņi prognozēja.
Bet atšķirība starp “labākajiem” un “sliktākajiem” embrijiem izrādījās salīdzinoši neliela.
"Secinājums ir tāds, ka embriji neatšķiras viens no otra," teica Dr. Sinem Karipcin, auglības speciālists un Kolumbijas universitātes Auglības centra ģenētisko slimību profilakses programmas direktors, kurš nebija iesaistīts pētījumā. Ņemot vērā, ka katrs 10 embriju komplekts radās no tiem pašiem iedomātajiem vecākiem, ģenētiskās daudzveidības trūkums nav tik pārsteidzošs, sacīja Karipcins. Divas DNS kopas var apvienot tikai tik daudzos veidos, un tas pats ierobežojums attiektos uz īstiem vecākiem, kuri mēģina izvēlēties dizaineru embrijus.
Vēl vairāk - poligēnie auguma un IQ rādītāji var nebūt ļoti noderīgi, lai prognozētu personas faktisko augumu un intelektu, sacīja Karmi. Izmantojot 28 ģimenes kā gadījuma pētījumu, autori piemēroja savu datora modeli reāliem vecākiem un viņu pieaugušiem bērniem. Izmantojot katras ģimenes ģenētiskos datus, komanda izteica prognozes par to, kuram bērnam jābūt garākam, pēc tam pārbaudīja viņu darbu, salīdzinot katra brāļa un māsas patieso augstumu.
"Mēs redzējām, ka bērns patiešām ir garāks par vidējo ... bet mēs redzam arī to, ka tur ir daudz neskaidrību," sacīja Karmi. Dažās ģimenēs augstāka ranga bērns stāvēja apmēram par 4 collām (10 centimetriem) garāks par vidējo māsu. Citos augstākā ranga bērns krita krietni zem vidējā auguma.
Pat savos modelētajos modeļos pētnieki atklāja, ka dizainera zīdaiņa patiesais augums var atšķirties no aptuveni 2 līdz 4 collām (5-10 cm) no paredzētās vērtības. IQ var atšķirties par gandrīz 20 punktiem abos virzienos.
Ģenētiskās skrīninga patiesā vērtība
Autori atzīmēja, ka papildus ģenētikai raksturīgajai nenoteiktībai poligēno punktu augstuma un IQ paredzamā precizitāte aizēno arī citus faktorus. Vides apstākļi, piemēram, uzturs un audzināšana, arī ietekmē bērnu fizisko un izziņas attīstību, un tos nevar uztvert ar ģenētiskās skrīninga palīdzību. Poligenitātes rādītāji lielākoties balstās uz Eiropas DNS, kas nozīmē, ka metrikai var būt maza vērtība citu senču cilvēkiem, sacīja Karipcins. Savā pētījumā autori strādāja arī ar neparasti lielu skaitu embriju, viņa piebilda.
Jauns pāris var radīt piecus līdz astoņus embrijus, izmantojot IVF, dodot ārstiem iespējas strādāt, sacīja Karipcins. Bet pēc 35 gadu vecuma māte, izmantojot šo procedūru, var radīt tikai vienu vai divus dzīvotspējīgus embrijus, sacīja viņa. Papildus tam, ka to ir maz, apmēram 40% no 35 gadu vecuma embrijiem var būt patoloģisks hromosomu skaits. Hromosomas iesaiņo DNS X formas saišķos, un cilvēki parasti šūnā pārvadā 23 pārus šo struktūru. Saskaņā ar Jūtas universitāti vairumā gadījumu cilvēki nespēj izdzīvot ar neparastu hromosomu skaitu - tie, kas izdzīvo, piedzimst ar attīstības traucējumiem, piemēram, Dauna sindromu vai Tērnera sindromu.
Līdz brīdim, kad potenciālā māte sasniedz 43 gadu vecumu, aptuveni 90% viņas IVF embriju var būt pārāk daudz vai pārāk maz hromosomu, sacīja Karipcins.
Tajā brīdī dažu embriju klasificēšana pēc auguma vai intelekta, iespējams, būtu neveiksmīgs vingrinājums. Pat ja šis bioloģiskais ierobežojums neeksistētu, sacīja Karipcins, viņa šaubās, vai daudzi vecāki izvēlēsies izmantot ģenētisko testēšanu, lai pielāgotu savu bērnu izskatu un spējas. Šķiet, ka vecāki vairāk uztraucas par to, lai viņu bērni augtu veseli un slimības nebaudīti, nevis neticami augsti, viņa sacīja.
Karipcins regulāri izmanto PGT, lai embrijus pārbaudītu ģenētisko quirks, piemēram, viena gēna mutāciju vai papildu hromosomu gadījumā, un var ticami paredzēt, vai dotais embrijs var attīstīties bērnam ar Dauna sindromu, cistisko fibrozi, muskuļu distrofiju vai Fragile X sindromu. Cerīgajiem vecākiem tiek veikta arī ģenētiskā pārbaude, lai noskaidrotu, vai viņiem nav pārmantojamu slimību, kuras viņi varētu nodot saviem bērniem.
"Ja abi vecāki ir pārvadātāji, tas ir vienīgais veids, kā garantēt, ka viņi nepārnēsās šo slimību bērniem," apstiprināja Karmi. Lai arī vecāki vēl nevar pielāgot sava bērna augumu, viņi varētu izmantot ģenētisko skrīningu, lai uzlabotu savu veselību nākotnē.
