Hemofilija ir reti asiņošanas traucējumi, kas neļauj asinīm pareizi sarecēt. Cilvēkiem ar hemofiliju vai nu trūkst specifiska asinsreces faktora, vai arī tas ir ļoti mazs - olbaltumvielu, kas veicina asins recēšanu un kontrolē asiņošanu.
Tā rezultātā asinis nevar sarecēt tik efektīvi, un pēc salīdzinoši neliela sprūda, piemēram, sasitot elkoni, cilvēks var asiņot ilgāku laiku, sacīja Dr Stacy Croteau, Bostonas hemofilijas centra medicīnas direktors Dana-Farbera / Bostonas bērnu vēža un asins slimību centrs.
Saskaņā ar Slimību kontroles un profilakses centriem (CDC) hemofilija ir salīdzinoši reti sastopama slimība, kas skar aptuveni 20 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs. Asinsrites traucējumi ir ar dzimumu saistīta slimība, kas galvenokārt skar vīriešus. CDC lēš, ka hemofilija notiek apmēram vienā no katriem 5000 dzimušajiem vīriešiem.
Kā tiek iedzimta hemofilija
Hemofiliju izraisa mutācija vienā no gēniem, kas veido īpašu asinsreces faktora olbaltumvielu, kas nepieciešama asins recekļa veidošanai. Ir trīs veidu hemofilija.
A hemofilija ir visizplatītākais tips, un tas rodas, ja asins recēšanas faktora asinīs ir maz vai tā trūkst. Otrais visizplatītākais veids ir B hemofilija, kas pazīstama arī kā Ziemassvētku slimība, nosaukta par Stefanu Ziemassvētku, kurš 5 gadu vecumā bija pirmais pacients, kuram diagnosticēta šī slimība, liecina Nacionālās reti sastopamo traucējumu organizācijas (NORD) dati. B hemofiliju izraisa IX asinsreces faktora neesamība vai zems līmenis. C hemofiliju, kas ir vēl retāka, izraisa trūkstošais XI asinsreces faktors. Šis tips vienādi ietekmē vīriešus un sievietes, jo tas nav saistīts ar dzimumu, taču abiem vecākiem ir jāpārnēsā mutācijas gēns, lai bērns varētu skart traucējumus.
Saskaņā ar Merck rokasgrāmatu asinīs ir vairāk nekā duci dažādu asinsreces faktoru. Kopumā termins hemofilija attiecas tikai uz trūkumiem vienā no trim iepriekšminētajiem asinsreces faktoriem. Viena vai vairāku atlikušo asinsreces faktoru trūkumi ir vēl retāki, un tos parasti sauc par faktoru trūkumiem.
Hemofilija parasti tiek mantota, bet aptuveni 30% gadījumu hemofilijas ģimenes anamnēzē nav. Šajos gadījumos traucējumus var izraisīt jauna vai iepriekš nepamanīta ģenētiska mutācija.
Saskaņā ar Indiānas Hemofilijas un trombozes centra datiem X-hromosomā ir atrodami kļūdaini A un B hemofilijas gēni. Sievietēm, kuras ir hemofilijas nesējas, ir viena X hromosoma ar mainītu gēnu, kas izraisa hemophilia, un viena X hromosoma ar pareizi funkcionējošu gēnu.
Vīriešiem ir tikai viena X hromosoma un viena Y hromosoma, tāpēc, ja viņi manto no mātes nepareizas X hromosomas kopiju, kas pārnēsā hemofiliju, viņiem rodas traucējumi. Tēviņiem, kuri manto mātes pareizi funkcionējošu X hromosomu, nebūs hemofilijas.
Sievietēm ir divas X hromosomas, tāpēc, ja meita manto no mātes vienu X hromosomu, kas satur kļūdainu hemofilijas gēnu, un vienu normālu X hromosomu bez kļūdaina gēna no tēva, viņa kļūs par hemofilijas nesēju un var nodot bojāto gēnu kādreiz viņas pašas bērni.
Tēvs, kuram ir hemofilija, var nodot mainīto hemofilijas gēnu tikai savai meitai, jo tikai meita manto savu mainīto X hromosomu. (Viņa dēls mantos savu neietekmēto Y hromosomu.)
Hemofilija galvenokārt ietekmē vīriešus, jo viņi manto tikai vienu X hromosomu, un tāpēc viņiem ir tikai viens gēns, kas atbild par nepieciešamo asinsreces faktoru kodēšanu. Meitas manto divas X hromosomas, tāpēc, ja tām ir viena X hromosoma ar kļūdainu hemofilijas gēnu un viena bez kļūdaina gēna, parastais gēns var kompensēt trūkumu, kas parasti neļauj mātītēm gūt asiņošanas traucējumus, liecina CDC.
Saskaņā ar Mayo klīniku lielākajai daļai sieviešu, kas pārnēsā hemofiliju, nav asins traucējumu pazīmju vai simptomu. Un sievietēm, kurām rodas simptomi, parasti ir viegla hemofilija. Šajā gadījumā abām X hromosomām ir kļūdains gēns vai vienai X hromosomai ir hemofilijas gēns, bet otra gēna trūkst vai tas nevar radīt pietiekamu recēšanas faktoru. Šīm sievietēm var rasties tādi simptomi kā smagi periodi, ilgstoša asiņošana pēc zobārstniecības procedūrām vai smaga asiņošana pēc dzemdībām.
Hemofilijas simptomi
"Viens no nepareiziem priekšstatiem par hemofiliju ir tāds, ka cilvēkam ar traucējumiem būs liels asins baseins ar nelielu griezumu vai nelielu ievainojumu," Croteau stāstīja Live Science. Tomēr viņa sacīja, ka lielākas bažas par veselību, īpaši cilvēkiem ar vidēji smagiem vai smagiem hemofilijas veidiem, ir iekšēja asiņošana muskuļos, locītavās un mīkstajos audos.
Ja kāds ar hemofiliju nokrita un ieguva griezumu, šai personai var būt nepieciešami vairāk medikamentu vai lielāks spiediens, lai apturētu ārēju asiņošanu, viņa sacīja.
Bet iekšējās asiņošanas pazīmes var būt grūtāk pamanīt, it īpaši, ja runa ir par zīdaiņiem un bērniem, kuriem vēl nav vārdu, lai aprakstītu viņu diskomfortu, sacīja Kroteau. Šajās situācijās kāds no vecākiem var pamanīt izmaiņas uzvedībā, piemēram, bērns šķiet saudzīgāks nekā parasti, vai arī bērns izrāda sāpes, izvairoties no svara likšanas uz ekstremitātes vai neliecot elkoni.
Vēl viena iekšējas asiņošanas pazīme ir pietūkums vai apsārtums uz bērna ādas, un zona var justies silta, sacīja Kroteau. Tā kā bērni kļūst vecāki un var izteikt sāpes, viņi var teikt, ka viņi sajūt "burbuļojošu" vai "popping" sajūtu locītavās, pirms viņi faktiski var pamanīt apsārtumu vai diskomfortu šajās vietās, viņa teica.
Bažas par atkārtotām dziļas iekšējas asiņošanas epizodēm rada tas, ka tas var nopietni bojāt cilvēka locītavas, muskuļus, smadzenes vai citus iekšējos orgānus un var būt bīstams dzīvībai, norāda Nacionālie veselības institūti.
Pieaugušajiem ar hemofiliju rodas tādi paši simptomi kā bērniem ar asins traucējumiem. Saskaņā ar CDC, dažas izplatītas A un B hemofilijas pazīmes un simptomi var ietvert:
- Asiņošana ādā, veidojot lielus sasitumus, ko izraisa asiņu uzkrāšanās zem ādas.
- Asiņošana muskuļos un locītavās. Iekšējā asiņošana var izraisīt pietūkumu, sāpes vai sasprindzinājumu ceļgalos, elkoņos un potītēs, kas var izraisīt artrītu un ierobežotu kustību.
- Pārmērīga mutes un smaganu asiņošana pēc zoba noņemšanas vai zobu operācijas.
- Pārmērīga asiņošana pēc apgraizīšanas. Hemofiliju var atklāt agrīnā dzīves posmā, ja asiņošana turpinās ilgu laiku pēc tam, kad zīdaiņiem vīriešiem ir noņemta priekšādiņa.
- Pārmērīga asiņošana pēc šāviena vai vakcinācijas.
- Asinis urīnā vai izkārnījumos.
- Bieža un grūti apstājama deguna asiņošana.
Personai var būt viegla, mērena vai smaga hemofilija, pamatojoties uz to, cik daudz asinsreces faktora ir asinīs. Kāds ar hemofiliju parasti visu mūžu paliek tādā pašā smaguma pakāpē, sacīja Kroteau.
Saskaņā ar Nacionālā hemofilijas fonda datiem aptuveni 60% cilvēku ar A hemofiliju ir smaga hemofilija, aptuveni 15% ir mērena hemophilia un apmēram 25% ir viegla forma.
Saskaņā ar Pasaules Hemofilijas federāciju hemofilijas smagums ir aprakstīts šādi:
- Smaga hemofilija: Cilvēki parasti asiņo apmēram reizi vai divreiz nedēļā muskuļos vai locītavās. Asiņošana bieži ir "spontāna", kas nozīmē, ka tā notiek pēkšņi, bez acīmredzama iemesla.
- Mērena hemofilija: Cilvēki asiņo retāk, apmēram reizi mēnesī, un reti ir spontāna asiņošana. Viņi ilgstoši var asiņot pēc operācijas, slikta ievainojuma vai zobu procedūras.
- Viegla hemofilija:. Cilvēki asiņo bieži, bet, kad viņi to dara, tas ir operācijas vai nopietna ievainojuma rezultāts.
Neatkarīgi no smaguma pakāpes, cilvēki ar hemofiliju var sagaidīt normālu dzīves ilgumu, izmantojot pareizu terapiju, teikts Nacionālā hemofilijas fonda ziņojumā par hemofiliju un novecošanos.
Kā tiek diagnosticēta hemofilija
"Ja ģimenes anamnēzē ir hemofilija, zīdaini to var pārbaudīt neilgi pēc dzimšanas vai pirmā dzīves gada laikā," sacīja Kroteau. Bet, tā kā 1 no 3 cilvēkiem, kuriem ir šī slimība, nav ģimenes anamnēzes, smaga hemofilija parasti tiek novērota pirmā vai divu dzīves gadu laikā pēc tam, kad bērnam ir patoloģiskas asiņošanas epizode, kuru vecāki pamana, viņa sacīja.
Cilvēks ar vieglu hemofiliju, kuram nav ģimenes anamnēzes, iespējams, netiks diagnosticēts līdz skolas vecumam, pusaudžu gadiem vai pat pieauguša cilvēka vecumam, sacīja Kroteau. Nelieli gadījumi var parādīties vēlāk, jo cilvēkam var nebūt pārmērīgas asiņošanas pazīmes, kamēr viņam nav operācijas vai nopietnas traumas, viņa paskaidroja.
Asins analīžu rezultāti tiek izmantoti, lai diagnosticētu hemofiliju un noteiktu tās veidu un smagumu. Pārbaudēs var izmērīt, cik ilgs laiks ir nepieciešams asins sarecēšanai un vai asinis sarecē pareizi. Pārbaudes var arī parādīt, vai dažu asinsreces faktoru līmenis ir zems vai trūkst, kas var noteikt asiņošanas traucējumu veidu un smagumu. Ģenētiskā pārbaude var norādīt, vai konkrēti gēni var izraisīt hemofiliju.
Kā ārstē hemofiliju?
Cilvēkiem ar smagu un mērenu A vai B hemofiliju faktoru aizstājterapiju var ievadīt intravenozi, lai aizstātu trūkstošo asinsreces faktoru (VIII vai IX), lai asinis varētu pareizi sarecēt un izvairītos no locītavu bojājumiem no iekšējas asiņošanas, sacīja Kroteau.
Aizvietojošo asinsreces faktoru var piešķirt, lai kontrolētu notiekošo asiņošanas epizodi, un ārstēšanu var veikt arī regulāri, lai palīdzētu novērst asiņošanas epizodes.
Cilvēkiem ar A hemofiliju var būt nepieciešams nomainīt asinsreces faktoru apmēram divas vai trīs reizes nedēļā, savukārt cilvēkiem ar B hemofiliju var būt nepieciešama ārstēšana divreiz nedēļā, reizi nedēļā vai ik pēc divām nedēļām, sacīja Kroteau. Ārstēšana bieži notiek mājās, kad pacienti vai pacientu vecāki ir ērti administrēt terapiju, viņa sacīja.
Dažiem cilvēkiem ar smagu hemofiliju var rasties negatīva reakcija uz aizvietojošajiem asinsreces faktoriem, ko lieto asins slimību ārstēšanai. Viņu imūnsistēma izstrādā inhibitorus, kas ir proteīni, kas inaktivē asinsreces faktorus un padara ārstēšanu mazāk efektīvu. Šajos gadījumos var ordinēt citas zāles, kas palīdz asins recekļiem.
Cilvēkiem ar smagu un mērenu hemofiliju būtu jāizvairās no kontakta sporta veidiem, piemēram, regbija, futbola, cīkstēšanās, hokeja, boksa un lakrosa, jo iespējami ievainojumi un risks asiņot uz galvas, kuņģa un citiem audiem, sacīja Kroteau.
"Lai hemofilija būtu veselīga, ir nepieciešams daudz darba," un regulāra recēšanas faktora aizstāšana var būt apgrūtinājums, sacīja Kroteau. Bet, izmantojot regulāru terapiju, cilvēkiem ar hemofiliju parasti ir normāls dzīves ilgums, viņa teica.
