Saskaņā ar jaunu pētījumu sievietēm, kurām ir ģenētiskas mutācijas "krūts vēža gēnos", ko sauc par BRCA1 un BRCA2, ir aptuveni 70 procentu iespēja saslimt ar krūts vēzi dzīves laikā.
Rezultāti ir balstīti uz gandrīz 10 000 sieviešu analīzi, kurām ir mutācijas vai nu BRCA1, vai BRCA2 gēnā, mutācijas, par kurām ir zināms, ka tās palielina krūts un olnīcu vēža risku. Jaunais pētījums ir izstrādāts stingrāk nekā daži iepriekšējie pētījumi, kas apskatīja, cik liels ir šo vēža risks sievietēm, kurām ir šīs ģenētiskās mutācijas.
Bet jaunais pētījums arī atklāja, ka krūts vēža risks sievietēm ar šīm mutācijām var atšķirties - pat divreiz - atkarībā no tā, vai sievietēm bija specifiskas mutācijas viņu gēnos. Turklāt lielāks ģimenes locekļu skaits ar šo slimību liecināja arī par lielāku riska palielināšanos, atklāts pētījumā.
Atklājumi liecina, ka veselības aprūpes speciālistiem, kuri konsultē sievietes, kurām ir BRCA1 vai BRCA2 mutācijas, par krūts vēža risku, būtu jāņem vērā gan pacienta ģimenes anamnēze, gan arī konkrētā indivīda mutācijas gēna atrašanās vieta, sacīja pētnieki.
Rezultāti "parāda ģimenes anamnēzes un mutāciju atrašanās vietas potenciālo nozīmi riska novērtēšanā" krūts vēža gadījumā, sacīja pētnieki.
Pirms pētījuma zinātnieki zināja, ka sievietēm ar gēnu BRCA1 un BRCA2 mutācijām ir paaugstināts krūts un olnīcu vēža risks. Iepriekšējie pētījumi ir aprēķinājuši, ka krūts vēža risks mūža garumā ir no 40 līdz 87 procentiem sievietēm ar BRCA1 gēna mutācijām un no 27 līdz 84 procentiem sievietēm ar BRCA2 gēna mutācijām, liecina pētnieku dati. Turpretī vidējai amerikāņu sievietei ir aptuveni 12 procentu izredzes saslimt ar krūts vēzi līdz 85 gadu vecumam, liecina Susan G. Komen fonds, bezpeļņas organizācija, kas finansē krūts vēža pētījumus.
Daudzi iepriekšējie pētījumi par šo tēmu bija "retrospektīvi", kas nozīmē, ka tie ietvēra informāciju no sievietēm ar šīm mutācijām, kurām jau bija krūts vai olnīcu vēzis. Šajos pētījumos tika izmantota informācija par sieviešu ģimenes vēsturi, lai palīdzētu novērtēt šo slimību ģenētisko risku. Bet šajos aprēķinos varētu būt kļūdas, ja pacienti nesniedz precīzu ģimenes vēsturi - piemēram, ja sievietes nepareizi nosūta ziņojumu vai nezina, ka kādam radiniekam ir krūts vēzis.
Precīzi sieviešu krūts un olnīcu vēža riska aprēķini ir svarīgi, jo tie var palīdzēt informēt pacientus par to, kad sākt veikt krūts vai olnīcu vēža skrīningu, un par to, vai veikt procedūras vēža profilaksei. Šīs procedūras var ietvert dubultā mastektomiju, lai novērstu krūts vēzi.
Jaunajā pētījumā piedalījās 9 856 sievietes no Eiropas, Amerikas Savienotajām Valstīm, Kanādas, Austrālijas un Jaunzēlandes, kurām tika veikta ģenētiskā pārbaude un kurām tika atklātas ģenētiskas mutācijas vai nu BRCA1, vai BRCA 2 gēnā. Apmēram 4800 no šīm sievietēm pirms pētījuma sākuma bija diagnosticēts krūts vai olnīcu vēzis, savukārt apmēram 5000 sievietēm nebija diagnosticēts neviena veida vēzis. Sievietes sekoja apmēram piecus gadus, lai noskaidrotu, vai viņām nav vēzis.
Lielākā daļa sieviešu pētījuma sākumā bija 40 vai 50 gadus vecas, lai arī vecums bija no jaunākiem par 20 gadiem līdz vecākiem par 70 gadiem.
Pētījumā atklājās, ka:
- Starp sievietēm, kurām pirms pētījuma nebija diagnosticēts krūts vēzis, tām sievietēm, kurām bija BRCA 1 mutācijas, saskārās ar 72 procentu iespēju saslimt ar krūts vēzi līdz 80 gadu vecumam, un BRCA2 nesējiem bija 69 procentu iespēja saslimt ar krūts vēzi līdz 80 gadu vecumam.
- Starp sievietēm, kurām pirms pētījuma nebija diagnosticēts olnīcu vēzis, BRCA1 nesēji saskārās ar 44 procentu iespēju saslimt līdz 80 gadu vecumam, un BRCA2 nesēji saskārās ar 17 procentu iespēju to attīstīt.
- Starp sievietēm, kurām jau bija krūts vēzis vienā krūtiņā, 20 gadu laikā vēža attīstības risks otrā krūtī bija 40 procenti BRCA1 nesējiem un 26 procenti BRCA2 nesējiem.
- Jaunu sieviešu krūts vēža gadījumu skaits strauji pieauga, bet tas bija aptuveni 30 līdz 40 gadu vecums BRCA1 nesējiem un 40 līdz 50 gadu vecums BRCA2 nesējiem.
- Jaunu olnīcu vēža gadījumu skaits jaunām sievietēm bija zems, bet palielinājās, sievietēm sasniedzot 40 un 50 gadus vecu.
Pētījumā arī atklājās, ka sievietēm ar diviem tuviem radiniekiem, kuriem bija krūts vēzis (tuvs radinieks varēja būt māsa, māte vai tante), bija divreiz lielāka iespēja saslimt ar krūts vēzi līdz 70 gadu vecumam, salīdzinot ar tām sievietēm, kurām nav tuvu radinieku ar krūts vēzis. Un sievietēm ar ģenētiskām mutācijām, kas atrodas noteiktos punktos BRCA1 vai BRCA2 gēnos, bija aptuveni 1,5 līdz 2 reizes lielāka iespēja saslimt ar krūts vēzi, salīdzinot ar sievietēm ar mutācijām, kas atrodas citās gēnu vietās.
Pētnieki atzīmēja, ka viņu analīzē tika izslēgtas sievietes, kurām jau bija veikta mastektomija (lai samazinātu krūts vēža risku) vai operācijas olnīcu un olvadu noņemšanai (lai samazinātu olnīcu vēža risku). Bet pētījumā nevarēja ņemt vērā, vai sievietes lietoja noteiktus medikamentus, piemēram, estrogēnu blokatoru tamoksifēnu, lai samazinātu krūts vēža risku.
Pētījums tiek publicēts šodien (20. jūnijā) žurnālā JAMA.
