Amyotrophic laterālā skleroze (ALS), pazīstama arī kā Lou Gehrig slimība vai motoro neironu slimība, ir progresējoša neiroloģiska slimība, kas izraisa neironu, kas kontrolē brīvprātīgos muskuļus (motoros neironus), deģenerāciju, saskaņā ar Nacionālajiem veselības institūtiem (NIH).
Termins "Lou Gehrig slimība" tiek nosaukts slavenajam amerikāņu beisbolistam, kurš 1939. gadā attīstīja ALS 36 gadu vecumā. Amerikas Savienotajās Valstīs šī slimība ir sastopama no 20 000 līdz 30 000 cilvēku, un katru gadu tā tiek diagnosticēta apmēram 5000 cilvēkiem. , saskaņā ar Slimību kontroles un profilakses centriem (CDC).
ALS parasti streiko cilvēki vecumā no 40 līdz 60 gadiem. Tas ietekmē visu rasu un etnisko piederību cilvēkus. Slimība vīriešiem ir nedaudz biežāka nekā sievietēm, taču atšķirība samazinās.
Slimības ārstēšana ir ierobežota, taču daudzsološi pētījumi turpinās.
ALS simptomi
Pirmie simptomi parasti ir vājums vai saspringti un stīvi muskuļi (spastiskums) noteiktā vietā, sacīja Dr Jaydeep Bhatt, neirologa NYU Langone medicīnas centrs Ņujorkā. Citi simptomi ir neskaidra un deguna runa, kā arī apgrūtināta košļāšana vai rīšana.
Kad ALS sākas rokās vai kājās, to sauc par "ekstremitāšu sākuma" ALS. Kādam ar šo slimību var būt grūtības ar krekla uzrakstīšanu vai pogām vai arī viņi jūtas kā klupdami vai klupdami, ejot vai skrienot. Pacientiem, kuriem vispirms tiek ietekmēta runa, slimību sauc par ALS, kas sākas ar bulbāru sākumu.
Slimībai progresējot, vājums vai atrofija izplatījās visā ķermenī. Pacientiem var būt grūtības kustēties, norīt un runāt. ALS diagnozei nepieciešami gan augšējā, gan apakšējā motora neirona bojājumu pazīmes. Pirmās pazīmes ir muskuļu sasprindzinājums vai stīvums un patoloģiski refleksi; pēdējo pazīmes ir muskuļu vājums, krampji, raustīšanās un atrofija.
Galu galā cilvēki ar ALS zaudē spēju stāvēt vai staigāt, lietot rokas un rokas vai normāli ēst. Slimības vēlīnās stadijās elpošanas muskuļu vājums apgrūtina elpošanu vai padara to neiespējamu bez ventilatora. Kognitīvās spējas lielākoties paliek neskartas, kaut arī dažiem cilvēkiem var rasties problēmas ar atmiņu vai lēmumu pieņemšanu vai var parādīties demences pazīmes.
Dzīves ilgums
Lielākā daļa cilvēku ar ALS mirst no elpošanas mazspējas trīs līdz piecu gadu laikā pēc simptomu parādīšanās, lai gan saskaņā ar NIH aptuveni 10 procenti slimnieku dzīvo vismaz 10 gadus.
"Ir daudz ALS brālēnu, kas var pastāvēt, un tie ir maigāki," sacīja Bāts. "Dažreiz kā ārsts ir grūti atšķirt, kurš no kuriem ir. Mums nav asins vai MRI testu," viņš piebilda.
Teorētiskais fiziķis un kosmologs Stefans Hokings, kuram ir ar ALS saistīta motoro neironu slimība, kopš diagnozes noteikšanas 21 gada vecumā ir izdzīvojis vairāk nekā 50 gadus, neskatoties uz sākotnējo dzīves ilgumu, kas bija tikai pāris gadi.
ALS cēloņi
ALS cēlonis nav zināms, lai gan daži gadījumi, kad ir bijusi ģimenes anamnēze, ir saistīti ar enzīma SOD1 gēna mutācijām. Nav skaidrs, kā mutācijas izraisa motoro neironu deģenerāciju, taču pētījumi liecina, ka SOD1 proteīns var kļūt toksisks.
Saskaņā ar Kalifornijas Sandjego universitātes pētnieku HC Miranda un AR La Spada 2016. gada pētījumu tiek uzskatīts, ka apmēram 5 procenti ALS gadījumu ir ģenētiski (pazīstami kā ģimenes ALS vai FALS), bet atlikušie 95 procenti ir sporādiski (SALS ).
Zinātnieki ir identificējuši vairāk nekā duci citu ģenētisku mutāciju, kas var būt saistītas ar ALS. Šīs mutācijas izraisa izmaiņas RNS molekulu (kas var regulēt gēnus) apstrādē, nepilnības olbaltumvielu pārstrādē, motoro neironu formas un struktūras defektus vai uzņēmību pret apkārtējās vides toksīniem.
Citi pētījumi liecina, ka ALS var būt līdzības ar frontotemporālo demenci (FTD), kas ir smadzeņu frontālās daivas deģeneratīva slimība. C9orf72 gēna defekts ir atklāts ievērojamam skaitam ALS pacientu, kā arī dažiem FTD pacientiem.
R. L. McLaughlin, et al., 2017. gada raksts norāda, ka starp ALS un šizofrēniju varētu būt arī ģenētiskas attiecības. Ietekmētais gēns ir tāds pats kā gēnam, kam konstatēts FTD pētījuma defekts.
Dienvidnasau kopienu slimnīcas infekcijas slimību vadītājs Ārons Glatts sacīja, ka, kaut arī ALS un citi neiroloģiski traucējumi, piemēram, demence un šizofrēnija, var būt ģenētiski līdzīgi, slimības ietekmē dažādas smadzeņu zonas, un, ja viena no tām neizraisīs citu. Frontotemporālās deģenerācijas asociācija saka, ka apmēram 30 procentiem ALS pacientu galu galā parādās frontālās daivas samazināšanās pazīmes, kas var būt līdzīgas FTD. Un, kaut arī FTD neietekmē smadzeņu un nervu sistēmas daļas, kas kontrolē ķermeņa kustību, apmēram 10 līdz 15 procentiem FTD pacientu rodas ALS vai ALS līdzīgi simptomi, un pētnieki joprojām nav skaidrībā, kāpēc. Un otrādi, arī tiem, kuriem ir ALS, var rasties kognitīvs pasliktināšanās, kas līdzīgs FTD; tomēr, pēc Glatt teiktā, šie simptomi parasti rodas no skābekļa trūkuma, kas nonāk smadzenēs, nevis faktiski attīstās FTD.
Ārstēšana ALS
Pašlaik ALS nav izārstējama, taču pastāv ārstēšana simptomu mazināšanai un pacienta dzīves kvalitātes uzlabošanai.
Pirmās slimības ārstēšanai paredzētās zāles Riluzolu 1995. gadā apstiprināja Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA). Tiek uzskatīts, ka riluzols samazina motorisko neironu bojājumus, samazinot ķīmiskā signāla glutamāta izdalīšanos. Klīniskajos pētījumos zāles par vairākiem mēnešiem pagarināja ALS slimnieku (īpaši to, kuriem bija apgrūtināta rīšana) izdzīvošanu. Tas var arī pagarināt laiku, pirms pacientam jāiet uz ventilatora.
FDA 2017. gada maijā apstiprināja jaunu narkotiku, kas pazīstama kā Radicava. Ir pierādīts, ka jaunā narkotika ievērojami samazina fiziskās samazināšanās ātrumu pacientiem ar ALS salīdzinājumā ar placebo. Saskaņā ar ALS asociācijas datiem palēninātais lejupslīdes ātrums mainās atkarībā no slimības progresēšanas ātruma un pacienta individuālajām fiziskajām funkcijām, sākot ārstēšanu. Radicava ir paredzēts, lai novērstu šūnu bojājumus, palīdzot ķermenim likvidēt liekos brīvos radikāļus.
Citu narkotiku - Nuedexta - FDA apstiprināja 2010. gadā piespiedu raudāšanas vai smieklu ārstēšanai ar nosaukumu Pseudobulbar Affect. ALS gadījumā tas notiek, kad nervi vairs nevar kontrolēt sejas muskuļus, kā rezultātā rodas "emocionāla nesaturēšana".
"Tas ir ārstējams, un tagad tam ir zāles," sacīja Bāts.
Ārsti var izrakstīt zāles, kas mazina nogurumu, muskuļu krampjus, muskuļu spastiskumu un pārmērīgu siekalu vai flegmu, kā arī sāpes, depresiju, miega problēmas vai aizcietējumus.
ALS ietekmē elpošanas muskuļus, īpaši diafragmu. Pacientiem var elpot minimāli invazīva ierīce, ko sauc par diafragmas elektrokardiostimulatoru, kas elektriski stimulē diafragmu. Ierīce var uzlabot pacienta dzīves kvalitāti pirms ventilatora ieviešanas, sacīja Bāts.
Fiziskā slodze vai terapija var dot pacientiem neatkarību. Piemēram, pastaigas, peldēšana un stacionārs riteņbraukšana var stiprināt muskuļus, kurus slimība neskar, kā rezultātā tiek uzlabota sirds veselība un mazāks nogurums un depresija. Īpašs aprīkojums - piemēram, rampas, bikšturi, staigulīši un ratiņkrēsli - var dot pacientiem pārvietošanos, tos neizsmeļot.
Logopēdi un dietologi var palīdzēt ALS pacientiem, kuriem ir grūtības runāt vai norīt. Tā kā slimība progresē, pacienti var iemācīties atbildēt ar jā vai nē jautājumiem ar acīm.
Kad elpošana kļūst apgrūtināta, cilvēki ar ALS var izmantot ventilatorus, kas mākslīgi piepūš plaušas nakts laikā vai, iespējams, pilna laika laikā. Galu galā var tikt izmantoti respiratori, kas tieši savieno ar vējjaku.
Klīniskie pētījumi
Pēdējos gados ir panākts progress palīgtehnoloģiju attīstībā, ieskaitot smadzeņu un datora saskarnes. Šīs ierīces reģistrē smadzeņu elektriskos signālus un pārveido tos komandās, kuras var izmantot, lai vadītu datora kursorus vai protezējošās ekstremitātes. Bet šīs sistēmas vēl nav kļuvušas pieejamas klīniskai lietošanai.
Vēl viena daudzsološa pētījumu joma ir cilmes šūnu, šūnu, kurām ir potenciāls attīstīties jebkura veida audos, ieskaitot smadzeņu audus, izmantošana. Cilmes šūnas var izaugt par neironiem laboratorijā, bet panākt, lai tās droši un efektīvi augtu cilvēka iekšienē, joprojām ir izaicinājums, sacīja Bhatts.
Pēc Glatt teiktā, cilmes šūnu izpēte ir ārkārtīgi daudzsološa, taču tā nebūs pieejama vairākus gadus. P. Petrou et al. 2016. gada pētījums parādīja, ka jauna cilmes šūnu ārstēšana, izmantojot paša pacienta cilmes šūnas no kaulu smadzenēm, ir palēninājusi slimības progresēšanu 26 pacientu grupā. Hārvarda cilmes šūnu institūta pētnieki ir veiksmīgi spējuši izveidot cilmes šūnas, lai pētītu jaunas terapijas no ALS slimnieku ādas un asinīm.
ALS asociācija saka, ka cilmes šūnas var darboties, nodrošinot augšanas faktorus vai aizsardzību esošajiem motora neironiem muguras smadzenēs. Tomēr kādu dienu cilmes šūnas var izmantot, lai aizstātu mirušos motoros neironus, pārvarot izaicinājumu, lai attiecīgi savienotu neironus ar apkārtējiem muskuļiem.
Diemžēl daži ārsti upurē pacientus, pārdodot cilmes šūnu ārstēšanu, kas nav efektīva, viņš sacīja. Realitāte ir tāda, ka "ir ļoti grūti iegūt testam mēģenē viegli izaugamus motoriskos nervus."
Informētība par ALS pieaug. 2014. gada "ALS Ice Bucket Challenge" izaicinājumā cilvēki iesaistījās ledus ūdens izmešanā uz galvas, lai veicinātu izpratni. Kampaņa noritēja vīrusu veidā, un kopš 2014. gada decembra ALS asociācija ziedojumos bija savākusi USD 115 miljonus.
