Vai ģenētiskajai pārbaudei vajadzētu būt ikdienas medicīniskās pārbaudes daļai? Saskaņā ar atzinuma rakstu, kas šodien (30. jūlijā) publicēts žurnālā Annals of Internal Medicine, atbilde - vismaz ilgtermiņā - ir jā. Turklāt šāda pārbaude var identificēt līdz 4 miljoniem cilvēku ASV, kuriem ir risks saslimt ar vēzi un sirds slimībām, tāpēc ārsti var vērsties pret šīm personām ar profilaktisko aprūpi.
Jēlas Universitātes Medicīnas skolas ārsta un ģenētiķa Dr. Maikla Murrija rakstā tika apgalvots, ka ikvienam pacientam, kurš šodien nonāk ārsta kabinetā, ir jāpārbauda sava genoma ģenētiskās slimības. Un Murray atzina, ka ārsti joprojām nezina, ko faktiski dara lielākā daļa ķermeņa gēnu, ierobežojot ģenētiskās pārbaudes priekšrocības tipiskiem pacientiem. Bet viņš apgalvoja, ka nelielai pacientu daļai ģenētiskajai pārbaudei var būt tik liela vērtība, ka būtu vērts pāriet uz "rutināku" genoma skrīninga modeli.
"Konservatīvs novērtējums ir tāds, ka, vismaz viņiem nezinot, vismaz 1 procentam ASV iedzīvotāju ir identificējams vēža vai sirds slimības ģenētiskais risks, ko varētu noteikt un klīniski pārvaldīt, izmantojot pieeju," rakstīja Murray. "Šo 3 līdz 4 miljonu personu identificēšana un šī riska efektīva mazināšana ir cienīgi mērķi."
Kamēr Murray strādā Yale, viņš darbojas arī Invitae zinātniskajā konsultatīvajā padomē, saskaņā ar rakstam pievienoto informācijas veidlapu. Invitae ir ģenētisko testēšanas uzņēmums, kas gūtu peļņu no šāda veida skrīninga palielināšanas. Murray ir arī Geisinger Health System bijušais darbinieks, kura GenomeFIRST skrīninga programmu viņš atzinīgi citēja rakstā.
Aedin Culhane, pētnieks ģenētiķis Harvard T.H. Čana Sabiedrības veselības skola, kas nebija iesaistīta redakcijā, sacīja, ka Murray aprēķins par cilvēku skaitu ar pārbaudāmām, bīstamām mutācijām ir ticams un patiesībā, iespējams, zems.
"Pētījumā par cilvēku genomus Islandē, deCode projekts lēsa, ka vairāk nekā 7 procentiem cilvēku ir gēns ar mutāciju, un daudziem no šiem gēniem ir zināmas slimību asociācijas," Culhane stāstīja Live Science. (DeCode ir Islandes ģenētikas uzņēmums.)
Joprojām ir nopietni iemesli bažām par genoma skrīninga lomas palielināšanu ikdienas medicīniskajā aprūpē, sacīja Kūhana.
Pirmkārt, ārsti joprojām izstrādā, kā lietderīgi ieviest skrīninga datus, viņa sacīja. Zinātnieki, piemēram, varētu izdomāt, ka dotais gēns nedaudz palielina dotās slimības risku. Bet, nezinot, kā šis gēns mijiedarbojas ar citiem gēniem vai ar apkārtējās vides faktoriem, Kūmans sacīja, apzinoties, ka kādam ir šis gēns, neko daudz nestāsta par indivīda veselību. Un šobrīd, viņa sacīja, ārsti vienkārši nav gatavi šādi interpretēt ģenētiskos testus.
Viņas teiktajam, lai nonāktu pie tā, ka ārsti var izdarīt šo interpretāciju, būs nepieciešams vairāk nekā tikai papildu cilvēku pārbaude (lai gan tas, īpaši akadēmiskā kontekstā, būs liela daļa). Nobriedušai slimību genomiskās skrīninga zinātnei būs vajadzīgas jaunas metodes un pašlaik nepieejama skaitļošanas jauda, lai apkopotu milzīgas ģenētisko un sabiedrības veselības datu bāzes, viņa sacīja.
Otra problēma, kas saistīta ar vairāk genomisku slimību skrīningu, sacīja Kehane, - privātajiem uzņēmumiem var būt interešu konflikti. Un, iespējams, šiem uzņēmumiem ir pārāk maz rūpju par to cilvēku privātumu, kuru genomi galu galā tiks pārbaudīti, un pārāk maz vēlēšanās dalīties ar saviem datiem akadēmiķiem, kas strādā pie pētījumiem un terapijas, viņa sacīja. Privātie uzņēmumi bieži nedalās ar saviem datiem publiski tāpat kā akadēmiskie ģenētiķi, un šīm grupām ir interese pārveidot šos datus par komerciāliem, pārdodamiem produktiem. Daži no pirmajiem gēniem, kas jebkad saistīti ar vēža risku, BRCA1 un BRCA2, tika patentēti privātā uzņēmumā, cenšoties izmantot pacienta datus, atzīmēja Kulhane. (Šis patents vēlāk tika anulēts.)
"Arvien biežāk, tā kā mūsu dzīve un dati par mums nonāk tiešsaistē, lieliem uzņēmumiem ir pieejams vairāk datu par mums, nekā vairums cilvēku spēj iedomāties," sacīja Kūrena. Un "tiklīdz dati ir tiešsaistē, tos ir grūti noņemt, un ... šos datus var izmantot tādos veidos, kādus datu apkopotājam bija grūti iedomāties".
Ceļā, pēc Kūhana teiktā, ir jēga, ka genoma pārbaude varētu kļūt par ierastāku medicīniskās aprūpes sastāvdaļu. Bet atšķirībā no Murray viņa teica, ka viņa neuzskata, ka laiks vēl ir pienācis.
Redaktora piezīme: Šis stāsts tika atjaunināts 1. augustā, lai precizētu Culhane komentārus par riskiem, kas saistīti ar privātuzņēmumu iesaistīšanu genomu pārbaudē.
