Saskaņā ar ziņām ziņots, ka Teksasā piedzimis mazulis liela daļa ķermeņa, bez ādas.
Zēns Ja'bari Grey dzimis 1. janvārī Sanantonio un svēra tikai 3 mārciņas, liecina San Antonio Express-News informācija. Viņam trūkst ādas lielā ķermeņa daļā, izņemot galvu un kāju daļas, un plakstiņi ir aizvērti. Ārsti uz viņa ķermeņa ir uzlikuši aizsargājošu pārsēju, kas bieži jāmaina, kā arī lokālas ziedes, lai samazinātu infekcijas risku, ziņoja Express-News.
"Visu mūžu viņš ir bijis slimnīcā," Ja'bari māte Priscilla Maldonado pastāstīja Express-News. "Esmu paspējis viņu noturēt divreiz, bet jums jābūt ģērbtam halātā un cimdā. Tas nav no ādas līdz ādai. Tas nav tas pats."
Ārsti joprojām veic testus, lai apstiprinātu Ja'bari diagnozi.
Diezgan reti, ja bērniņš piedzimst bez ādas, sacīja Maiami Niklausa bērnu slimnīcas Dermatoloģijas nodaļas direktore Dr. Ana Duarte, kura nav saistīta ar Ja'bari lietu.
"Āda ir mūsu lielākais orgāns", un tai ir daudz svarīgu funkciju, piemēram, pasargā mūs no infekcijas un uztur ķermeņa temperatūru regulētu, sacīja Duarte. "Kad jums nav labu barjeru, it īpaši kā mazulim, jūs varat saskarties ar daudzām dažādām problēmām."
Ir vairāki ādas traucējumu veidi, kas var izraisīt mazuļu piedzimšanu ar trauslu vai trūkstošu ādu.
Viens no šādiem stāvokļiem ir epidermolīzes bullosa - ģenētiska slimība, kurā āda ir ļoti trausla un viegli veidojas pūslīši, saskaņā ar Nacionālajiem veselības institūtiem (NIH). Blisteri var veidoties pēc nelieliem ievainojumiem vai pat berzes, piemēram, berzes vai skrāpējumiem.
Tehniski cilvēkiem ar epidermolīzes bullosa ir āda, bet "cirpšanas spēki izraisa ādas sabrukšanu", Duarte stāstīja Live Science. "Jums faktiski ir āda, bet tā vienkārši cirpj," domājot, ka zīdaiņiem dzimšanas laikā nav ādas, viņa sacīja.
Šī stāvokļa smagums var ļoti atšķirties atkarībā no pacienta ģenētiskās mutācijas veida - daži pacienti dzīvo diezgan normālu dzīvi, bet citi to smagi ietekmē. "Tur ir milzīgs spektrs," simptomu, teica Duarte.
Smagākajos gadījumos zīdaiņi ar epidermolīzes bullozi piedzimst ar plaši izplatītu pūtīšu veidošanos un trūkstošas ādas vietām. Kad pūtītes sadzīst, tās var radīt ievērojamas rētas. Pacientiem ar smagiem gadījumiem var būt problēmas ar elpceļiem (pūslīšu dēļ), kas var ietekmēt elpošanu, kā arī var būt problēmas ar kuņģa-zarnu traktu, sacīja Duarte.
Stāvoklis ir reti sastopams, un smagākā forma skar mazāk nekā 1 no miljona jaundzimušo, norāda NIH.
Ārsti sacīja Maldonado, ka viņas dēlam var būt epidermolīzes bulosa, un diagnozei apstiprināt gan viņai, gan viņas vīram būs nepieciešams ģenētiskais tests. Ja'bari ir rētaudi, kuru dēļ viņa zods saplūst ar krūtīm, ziņoja Express-News.
Lai gan šī stāvokļa ārstēšana var atšķirties atkarībā no pacienta simptomiem, jebkuram pacientam ar epidermolīzes bullosa "jūs vēlaties izvairīties no traumām, izvairīties no berzes, ļoti maigi izturieties pret ādu, rūpīgi rūpējoties par mazām brūcēm", sacīja Duarte.
Vēl viens nosacījums, kas var izraisīt mazuļu piedzimšanu bez ādas, ir aplasia cutis congenita. Ar šo stāvokli āda nekad neattīstās noteiktos apgabalos, sacīja Duarte. Visbiežāk pacientiem ir neliela ādas daļa, kas atrodas galvas ādā, viņa sacīja, lai gan simptomi var būt dažādi. Saskaņā ar NIH šis stāvoklis ietekmē apmēram 1 no 10 000 jaundzimušajiem. Nelieli trūkstošās ādas laukumi parasti laika gaitā dziedē paši, lai gan lielākiem laukumiem var būt nepieciešama operācija.
Ārsti slimnīcā, kurā dzimis Ja'bari, sākotnēji domāja, ka viņam varētu būt aplasia cutis, bet viņa pašreizējās slimnīcas ārsti aizdomās par epidermolīzes bullosa. (Ja'bari nesen tika pārvests uz slimnīcu, kurai ir lielāka pieredze retu ādas traucējumu ārstēšanā, ziņoja Express-News.)
Maldonado un viņas vīrs šobrīd gaida ģenētisko testu rezultātus. "Var paiet divas līdz trīs nedēļas, pirms viņiem būs atbilde," sacīja Maldonado. "Viņi nevēlas izturēties pret manu dēlu par nepareizu lietu."
