Cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, kas izraisa gļotu producējošo orgānu darbības traucējumus un rada neparasti biezas, lipīgas gļotas. Tas rada problēmas šajos orgānos, piemēram, plaušās, aizkuņģa dziedzerī un gremošanas sistēmas orgānos.
Aptuveni 30 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs ir cistiskā fibroze, un vairāk nekā 75% cietušo tiek diagnosticēti līdz 2 gadu vecumam, liecina Cistiskās fibrozes fonds.
Veseliem cilvēkiem gļotas ir plānas un slidenas. Cilvēkiem ar cistisko fibrozi viela ir neparasti bieza un uzkrājas plaušās, apgrūtinot elpošanu. Biezās gļotas rada arī baktēriju pavairošanas vietu, kas bieži var izraisīt nopietnas plaušu infekcijas, sacīja Dr Mary Shannon Fracchia, bērnu pulmonoloģe un Bostonas MassGeneral General Hospital bērnu cistiskās fibrozes centra līdzdirektore.
Pārāk daudz biezu gļotu aizkuņģa dziedzerī bloķē ceļu, lai gremošanas enzīmi nonāktu zarnās. Bez šiem fermentiem zarnas nevar pienācīgi absorbēt barības vielas no pārtikas, kā rezultātā bērniem ar traucējumiem ir grūti iegūt svaru un palēnināties augšana.
Cistiskā fibroze ne tikai ietekmē orgānus, kas ražo gļotas, bet arī ietekmē sviedru dziedzerus. Saskaņā ar Pitsburgas Bērnu slimnīcas datiem, cilvēkiem ar šo slimību sviedros var būt divas līdz piecas reizes lielāks nekā parastais sāls daudzums. Vecāki var teikt, ka skūpstot bērnu, kuram ir traucējumi, garšo sāls.
Dažiem cilvēkiem cistiskā fibroze kaitē arī aknām un reproduktīvajai sistēmai.
Kas izraisa cistisko fibrozi?
Cistiskās fibrozes cēlonis ir ģenētika, jo personai ir nepieciešams mantot bojāta gēna kopiju no abiem vecākiem, lai attīstītu stāvokli, sacīja Fracchia. Šis bojātais gēns, ko sauc par cistiskās fibrozes transmembranās vadītspējas regulatoru (CFTR), pirmo reizi tika identificēts 1989. gadā, saskaņā ar Cistiskās fibrozes fondu.
Cilvēkiem ar cistisko fibrozi ir mutācija abos CFTR gēna eksemplāros (viens eksemplārs ir mantots no katra vecāka). Cilvēki, kuriem ir viens bojātā CFTR gēna eksemplārs, kas mantots tikai no viena vecāka, kļūst par slimības nesējiem. Nesējiem nav cistiskās fibrozes simptomu, bet viņi var nodot CFTR gēnu saviem bērniem.
Ja abi vecāki ir cistiskās fibrozes nesēji un viņiem ir bērns, pastāv viena no četrām iespējamība, ka bērns saslimst, Fracchia stāstīja Live Science.
Bojātais CFTR gēns rada kļūdainu olbaltumvielu, kas ietekmē hlorīda - sāls vai nātrija hlorīda komponenta - pārvietošanos pa šūnu membrānām, liecina Cistiskās fibrozes fonds. Tas maina sāls un ūdens plūsmu šūnās un no tām, radot problēmas dziedzeros, kas ražo gļotas un sviedru.
CFTR gēns ir visbiežāk sastopams baltajiem cilvēkiem no Ziemeļeiropas, bet šo slimību var attīstīt arī citas etniskās populācijas.
Kādi ir cistiskās fibrozes simptomi?
Plaušas un aizkuņģa dziedzeris ir orgāni, kurus visvairāk ietekmē cistiskā fibroze, izraisot elpošanas un gremošanas problēmas. Cistiskās fibrozes simptomi dažādiem cilvēkiem var atšķirties atkarībā no slimības smaguma pakāpes.
Saskaņā ar Cistiskās fibrozes fondu, simptomi un komplikācijas var ietvert:
Elpošanas sistēmas simptomi
- Biežas plaušu infekcijas, piemēram, pneimonija vai bronhīts.
- Pastāvīgs klepus, kas rada biezas, smagas gļotas.
- Sēkšana vai elpas trūkums.
- Aizlikts deguns un deguna polipi (mazi izaugumi degunā).
- Biežas sinusa infekcijas (sinusīts).
Gremošanas simptomi
- Slikta uztura olbaltumvielu absorbcija, kas var palēnināt augšanu un svara pieaugumu bērniem.
- Slikta uztura tauku uzsūkšanās, kas izkārnījumos var kļūt taukaini un apjomīgi.
- Taukos šķīstošo vitamīnu (A, D, E un K vitamīnu) trūkumi zemā aizkuņģa dziedzera enzīmu līmeņa dēļ.
- Hronisks aizcietējums.
- Sāpes vēderā.
- Pankreatīts vai aizkuņģa dziedzera iekaisums.
- Diabēts no aizkuņģa dziedzera šūnu bojājumiem, kas ražo insulīnu.
Sviedru dziedzera komplikācijas
- Sāļš garša āda, kad to skūpstīja.
- Pārmērīga svīšana karstās dienās.
Reproduktīvās komplikācijas
- Vīriešiem var būt spermas kanāla aizsprostojumi, jo biezas gļotas aizsērē vas deferens (caurule, kas spermu novirza uz dzimumlocekļa), kas noved pie neauglības.
- Sievietēm var būt biezas dzemdes kakla gļotas, kas apgrūtina grūtniecības iestāšanos.
Kā tiek diagnosticēta cistiskā fibroze?
Asins analīze cistiskās fibrozes gadījumā vispirms tiek veikta dzimšanas brīdī. Saskaņā ar Mayo klīniku asins paraugs tiek pārbaudīts attiecībā uz noteiktiem slimības biomarķeriem kā daļu no ikdienas jaundzimušo skrīninga visos 50 štatos. Ja ir pozitīvs rezultāts, ārsti veiks ģenētisko pārbaudi, lai apstiprinātu diagnozi.
Kad zīdainis ir vismaz 2 nedēļas vecs, ārsti var veikt sviedru pārbaudi, kurā nosaka hlorīda hlorīda daudzumu, kas savākts no neliela ādas laukuma. Cilvēkiem ar šo slimību sviedros ir lielāks nekā parastais hlorīda daudzums.
Citus diagnostiskos testus var veikt atkarībā no personas simptomiem; šie testi var ietvert aizkuņģa dziedzera funkcijas testus, krūšu kurvja rentgenstarus un plaušu funkcijas testus, lai noteiktu, cik labi darbojas plaušas.
Cistiskās fibrozes ārstēšana
Saskaņā ar Pitsburgas Bērnu slimnīcas datiem cistiskās fibrozes ārstēšanas galvenie mērķi ir novērst un ārstēt infekcijas, pēc iespējas skaidrāk saglabāt plaušas un elpceļus, kā arī uzturēt pietiekamu kaloriju daudzumu un uzturu.
Katru gadu dzīves ilgums cilvēkiem ar cistisko fibrozi kļūst arvien garāks, Fracchia stāstīja Live Science. Pašreizējais dzīves ilgums kādam, kas slimo ar šo slimību, ir no 41 līdz 42 gadiem, sacīja Fracchia.
Saskaņā ar Mayo klīniku, plaušu problēmu ārstēšana var ietvert:
- Ikdienas krūškurvja fizikālā terapija, kas palīdz atbrīvot un notīrīt biezās gļotas plaušās un elpceļos. To var darīt fizioterapeits vai kāds no vecākiem, un tas nozīmē, ka uzmanīgi junkā pa muguru vai krūtīm, lai sašķeltu gļotas, sacīja Fracchia. Dažreiz šo terapiju veic, valkājot vesti, kas vibrē, lai atbrīvotos gļotas, viņa sacīja.
- Zāļu lietošana, lai samazinātu iekaisumu un pietūkumu plaušās un plānās gļotās.
- Izmantojot inhalējamus medikamentus (bronhodilatatorus), var atvērt elpceļus un uzlabot elpošanu.
- Regulāri vingrojot, lai atbrīvotos elpceļos esošās gļotas, stimulētu klepu un uzlabotu fizisko stāvokli.
- Antibiotiku lietošana plaušu infekciju ārstēšanai un profilaksei.
Gremošanas problēmu ārstēšana var ietvert:
