Problēmas ar Ahileja cīpslu - biezu audu joslu, kas savieno teļa muskuļus ar papēža kaulu - parasti neliecina par smadzeņu stāvokli. Bet vienam vīrietim Ķīnā gabaliņi uz Ahileja cīpslas bija agrīnas nopietnas metabolisma slimības pazīmes, kas skāra viņa smadzenes.
Saskaņā ar lietas ziņojumu, kas vakar (21. oktobrī) publicēts žurnālā JAMA Neurology, 27 gadus vecais vīrietis tika hospitalizēts pēc tam, kad viņam parādījās neiroloģiski simptomi, tai skaitā izmaiņas personībā. Pēc autoru domām, viņš kļuva aizkaitināms un hiperaktīvs, un viņam bija problēmas ar atmiņu no Čongkingas Medicīnas universitātes Pirmās saistītās slimnīcas Čuncjinas pilsētā Ķīnā.
Divus gadus pirms hospitalizācijas vīrietim attīstījās stiklotas acis un letarģija, un apmēram pirms desmit gadiem abās Ahileja cīpslās viņam bija nesāpīgas masas, kuru diametrs bija 2 collas (5 centimetri), teikts ziņojumā.
Pēc hospitalizācijas Čuncjinas Medicīnas universitātes ārsti pamanīja, ka vīrietim joprojām ir nesāpīgi kunkuļi abās Ahileja cīpslās, bet tagad tie ir lielāki, apmēram 3 collas (8 cm) diametrā. Viņam bija arī grūtības saglabāt līdzsvaru, ejot taisnā līnijā.
Laboratorijas testi papildus atklāja, ka tauku līmenis viņa asinīs, ko sauc par triglicerīdiem, bija neparasti augsts - vairāk nekā divas reizes pārsniedz normālo līmeni.
Potīšu MRI parādīja Ahileja cīpslu palielināšanos, un smadzeņu MRI arī parādīja novirzes, teikts ziņojumā.
Ģenētiskais tests beidzot noveda pie vīrieša diagnozes: viņam bija cerebrotendinoza ksantomatoze - reti sastopams ģenētisks stāvoklis, kurā cilvēka ķermenis nespēj efektīvi sadalīt taukus, piemēram, holesterīnu, liecina Nacionālā veselības institūta (NIH) ģenētisko un reto slimību informācija Centrs (GARD). Tas noved pie taukainu augšanu, ko sauc par ksantomām, attīstības organismā, īpaši smadzenēs un cīpslās.
Stāvoklis bieži izraisa progresējošas neiroloģiskas problēmas, tai skaitā demenci un kustību grūtības, kā arī izmaiņas uzvedībā, ieskaitot uzbudinājumu, agresiju un depresiju. Tas var izraisīt arī kataraktu un garīgus traucējumus, saka GARD.
Traucējumus izraisa mutācijas gēnā ar nosaukumu CYP27A1, kas ražo fermentu, kas iesaistīts holesterīna sadalīšanā, norāda NIH. Tiek lēsts, ka šis nosacījums ietekmē aptuveni 1 no miljona cilvēku visā pasaulē, norāda NIH.
Daži simptomi var parādīties jau zīdaiņa vecumā vai bērnībā, taču pazīmes bieži tiek izlaistas vai pacientiem tiek piešķirta nepareiza diagnoze; rezultātā patiesā diagnoze var aizkavēties līdz 25 gadiem, teikts ziņojumā.
Stāvokli bieži ārstē ar medikamentiem, ko sauc par chenodeoxycholic acid (CDCA), kas var samazināt holesterīna līmeni. Tomēr pat ar ārstēšanu pacienta neiroloģiskie simptomi laika gaitā bieži pasliktinās, sacīja lietas ziņojuma autori.
Šajā gadījumā vīrietim pēc 18 ārstēšanas mēnešiem bija nedaudz uzlabojusies viņa stiklveida acis, un arī viņa smadzeņu bojājumu lielums nedaudz samazinājās, teikts ziņojumā. Bet viņa uzbudinājuma un hiperaktivitātes simptomi nemainījās, un viņš tagad ir guļus stāvoklī un nespēj sevi parūpēties, sacīja ziņojuma autori.
Viņi secināja, ka "agrīna diagnostika un iejaukšanās ir galvenie faktori" perspektīvā pacientiem ar cerebrotendinous ksantomatozi.
