25 gadus veca sieviete Austrālijā nomira pēc tam, kad patērēja pārāk daudz olbaltumvielu satricinājumu, piedevu un olbaltumvielu pildīta ēdiena veidā, vakar ziņoja laikraksts New York Post.
Sieviete, kultūriste, vārdā Meegan Hefford, tika atrasta bez samaņas savā dzīvoklī un tika nogādāta slimnīcā. Ārsti Heffordu pasludināja par smadzeņu mirušo un pēc divām dienām nomira.
Pēc Heffordas nāves ārsti atklāja, ka viņai ir rets stāvoklis, ko sauc par urīnvielas cikla traucējumiem un kas ietekmē to, kā ķermenis sadala olbaltumvielas, ziņo New York Post.
Kas ir urīnvielas cikla traucējumi, un kā pārāk daudz olbaltumvielu var izraisīt nāvi?
Kad cilvēks ēd olbaltumvielas, ķermenis sadala makroelementus savos celtniecības blokos, ko sauc par aminoskābēm. Pēc nepieciešamības lietošanas ķermenis pārpalikušās aminoskābes pārvērš slāpeklī, kas tiek izvadīts no organisma, norāda Sinsinati bērnu slimnīcas medicīnas centrs. Lai noņemtu slāpekli, fermenti ķīmisko vielu pārvērš savienojumā, ko sauc par urīnvielu, procesā, ko sauc par urīnvielas ciklu. Pēc tam šī viela izdalās no organisma cilvēka urīnā.
Bet, ja cilvēkam ir urīnvielas cikla traucējumi, organisms nespēj pārveidot slāpekli par urīnvielu, vēsta Cincinnati Children's. Saskaņā ar Ģenētisko un reto slimību informācijas centru (GARD) tas izraisa slāpekļa uzkrāšanos cilvēka asinīs amonjaka veidā - ļoti toksisku vielu. Pārāk daudz amonjaka asinīs var izraisīt neatgriezeniskus smadzeņu bojājumus, komu vai nāvi, norāda GARD.
Karbamīda cikla traucējumi rodas trūkumu dēļ vienam no sešiem enzīmiem organismā, kas ir atbildīgs par slāpekļa pārvēršanu urīnvielā, saka GARD. Traucējumi ir ģenētiski, kas nozīmē, ka tie tiek pārnesti no vecākiem uz bērnu, saskaņā ar Cincinnati Children.
Urīnvielas cikla traucējumu simptomi ir atkarīgi no tā, cik smags ir stāvoklis. Piemēram, smagi urīnvielas cikla traucējumi nozīmē, ka cilvēkam ir maz darbības vai tā vispār netiek veikta ar kādu no nepieciešamajiem fermentiem. Cilvēkiem ar mazāk smagiem traucējumiem enzīmu aktivitātes līmenis var būt zemāks nekā veselam cilvēkam.
Piemēram, ja bērns piedzimis ar smagiem urīnvielas cikla traucējumiem, simptomi parādīsies apmēram 24 stundas pēc piedzimšanas, liecina Nacionālais urīnvielas cikla traucējumu fonds (NUCDF). Šiem mazuļiem var rasties krampji un elpošanas problēmas, un tie var nonākt komās, saka NUCDF.
Urīnvielu cikla traucējumi ir reti; tiek ietekmēts apmēram 1 no 30 000 jaundzimušajiem, vēsta Sinsinati Bērni.
Saskaņā ar NUCDF teikto, vieglu vai vidēji smagu urīnvielas cikla traucējumu simptomi var parādīties bērnībā, un sākotnēji tie var ietvert atteikšanos ēst pārtiku ar augstu olbaltumvielu daudzumu, nespēja uzplaukt un nesamierināma raudāšana. Tā kā slimība progresē, bērniem var attīstīties vemšana, letarģija un delīrijs. Ja to neārstē, stāvoklis var izraisīt komu un nāvi.
Cilvēki ar viegliem urīnvielas cikla traucējumiem pirms diagnozes noteikšanas var aiziet līdz pilngadībai, saka NUCDF. Diētas ar augstu olbaltumvielu daudzumu un pārmērīga fiziskā slodze var izraisīt simptomus, kā arī dzemdības un noteiktus vīrusus. Saskaņā ar Cincinnati Children datiem, dažiem pieaugušajiem un bērniem stress var izraisīt simptomus.
Lai arī urīnvielas cikla traucējumus nevar izārstēt, šo stāvokli var pārvaldīt, izmantojot diētu ar zemu olbaltumvielu daudzumu un noteiktus medikamentus, kas palīdz izvadīt amonjaku no ķermeņa, vēsta Cincinnati Children's. Dažreiz cilvēkam var būt nepieciešams lietot arī aminoskābju piedevas, lai nodrošinātu, ka ķermenis saņem to, kas nepieciešams, lai darbotos.
Smagos šo traucējumu gadījumos ārsts var ieteikt aknu transplantāciju, vēsta Cincinnati Children's. Aknas ražo fermentus, kas iesaistīti urīnvielas ciklā.
