Astoņi zīdaiņi ar smagiem imūnsistēmas traucējumiem, kurus dažreiz dēvē par “burbuļzēnu slimību”, šķiet, ir izārstēti no šīs slimības, pateicoties eksperimentālai gēnu terapijai, liecina jauns pētījums.
Traucējumi, ko oficiāli sauc par X saistītu smagu kombinētu imūndeficītu (SCID-X1), rada mazuļu piedzimšanu ar nelielu imūnās aizsardzības līmeni vai bez tā, padarot tos tendētus uz dzīvībai bīstamu infekciju attīstību. To izraisa īpaša gēna mutācija.
Jaunā gēnu terapija paredz izmantot mainītu HIV versiju - vīrusu, kas parasti uzbrūk imūnsistēmai un izraisa AIDS, lai piegādātu pareizu gēna, kas izraisa šo stāvokli, kopiju. (Šajā gadījumā vīruss bija ģenētiski modificēts tā, lai tas neizraisītu slimības.)
Saskaņā ar pētījumu, kas trešdien (17. aprīlī) publicēts laikrakstā The New England Journal of Medicine, visi bērni ražo imūnsistēmas šūnas, kas vajadzīgas, lai atdalītu mikrobus, ar kuriem cilvēki saskaras ikdienā.
"Šie pacienti ir mazi bērni, kuri reaģē uz vakcināciju un kuriem ir imūnsistēma, lai visas imūnsistēmas šūnas, kas vajadzīgas aizsardzībai pret infekcijām, izveidotu pasauli un dzīvotu normālu dzīvi," stāsta vadošā pētījuma autore Dr.Ewelina Mamcarz, bērnu hematoloģe- onkologs Kaulu smadzeņu transplantācijas un šūnu terapijas Sentdžūdes departamentā Memfisā, Tenesī, teikts paziņojumā.
Apmēram 16 mēnešus pēc ārstēšanas pacienti attīstās normāli un terapijas laikā nav piedzīvojuši nopietnas blakusparādības. Bet tie joprojām būs jāuzrauga ilgāku laiku, lai noteiktu, vai ārstēšana ir ilgstoša un neizraisa blakusparādības vēlāk dzīvē, sacīja pētnieki.
"Burbuļu zēns"
Saskaņā ar Nacionālajiem veselības institūtiem, SCID-X1 izraisa gēna IL2RG mutācija, kas ir kritiska normālai imūno funkcijai. Stāvoklis ir reti sastopams, iespējams, ietekmē apmēram 1 no 50 000 līdz 100 000 jaundzimušajiem.
Slimību būtībā var izārstēt ar brāļa vai māsas kaulu smadzeņu transplantāciju, kas sakrīt ar noteiktu imūnsistēmas olbaltumvielu daudzumu. Autori sacīja, ka mazāk nekā 20% pacientu ar SCID-X1 ir pieejams šāds donors. Kaulu smadzeņu pārstādīšana no nesaistītiem donoriem parasti nav tik efektīva un ir saistīta ar lielāku risku.
Nosaukums "burbuļa zēna slimība" cēlies no ļoti publiskotā Deivida Vettera, kurš dzimis 1971. gadā ar SCID-X1, gadījuma un lielāko dzīves daļu pavadīja plastmasas burbulī, gaidot kaulu smadzeņu transplantāciju, vēsta CBS. Viņš nomira 12 gadu vecumā pēc transplantācijas saņemšanas.
Dažiem iepriekšējiem mēģinājumiem ārstēt SCID-X1 ar gēnu terapiju ir bijušas nopietnas blakusparādības. Piemēram, gēnu terapijas terapija 2000. gadu sākumā vairākiem pacientiem izraisīja leikēmiju.
Jaunajā pētījumā pētnieki vispirms apkopoja pacientu kaulu smadzenes. Pēc tam viņi izmantoja mainīto HIV versiju, lai ievietotu IL2RG gēna darba kopiju kaulu smadzeņu šūnās. Pēc tam šīs šūnas tika ievadītas atpakaļ pacientiem. Pirms šīs infūzijas pacienti saņēma nelielu ķīmijterapijas zāļu devu, lai palīdzētu smadzenēs atbrīvot vietu jauno šūnu augšanai.
Viena no gēnu terapijas problēmām ir tāda, ka pēc gēna ievietošanas cilvēku DNS gēni, kas atrodas blakus ievietošanas vietai, var kļūt vēža vēzi, kā tas notika iepriekšējos gadījumos, kad cilvēkiem attīstījās leikēmija. Bet jaunā terapija strādāja, lai to novērstu, iekļaujot "izolatora" gēnus, kas būtībā bloķē blakus esošo gēnu aktivizēšanu, lai neļautu viņiem kļūt vēža
Pētnieki saka, ka viņu tehnika varētu kalpot par paraugu gēnu terapijas izstrādei citiem asins traucējumiem, piemēram, sirpjveida šūnu slimībai.
