12 bērni ar autismu tika ieņemti no viena donora spermas. Vai pastāv “autisma gēns”?

Pin
Send
Share
Send

Viens spermas donors ir vismaz 12 bērnu bioloģiskais tēvs, kuriem visiem attīstījās autisms - ārkārtējs gadījums, kas vienai sievietei pamudināja iesūdzēt tiesā savu spermas banku, teikts ziņu ziņojumos.

Lieta atklājās, kad sieviete, Danielle Rizzo no Ilinoisas, pētīja ārstēšanu saviem diviem dēliem, kuriem abiem ir autisms, vēsta The Washington Post. Abi dēli tika ieņemti ar viena un tā paša donora spermu, un Rizzo bija satriekts, atklājot, ka arī citām mātēm, kuras izmantoja to pašu donoru, ir dēli ar autismu, ziņo The Post.

Rizzo tika teikts, ka varbūtība, ka visi šie radniecīgie bērni nejauši saslimst ar autismu, bija tāda, ka visas mātes "atvēra vārdnīcu un vienlaikus norādīja uz vienu un to pašu vārdu vienā un tajā pašā vārdā", viņa stāstīja Post.

Tas nozīmē, ka, iespējams, ir atbildīga par donora spermas mutāciju. Bet vai ir viens "autisma gēns"?

Īsi sakot, nē: Saskaņā ar Nacionālajiem veselības institūtiem (NIH) ir simtiem ģenētisko variāciju, kas saistītas ar autisma spektra traucējumiem. Vairumā gadījumu šīs mutācijas palielina cilvēka autisma risku, bet tās nenolemj kādam attīstīt šo stāvokli. Citiem vārdiem sakot, gēniem parasti ir tikai daļēja loma autisma attīstībā, un tos ietekmē arī tādi vides faktori kā vecāku vecums un dzimšanas komplikācijas.

Bet retos gadījumos tiek uzskatīts, ka ģenētiskās mutācijas ir galvenais autisma cēlonis. Saskaņā ar NIH šīs mutācijas ir tikai aptuveni 2% līdz 4% cilvēku ar autismu.

"Mēs autismu saucam par vienu lietu, bet tas katram cilvēkam ir atšķirīgs. Dažos tas viss ir saistīts ar gēniem. Dažos tas ir gēnu un vides apvienojums. Dažiem cilvēkiem tas nav zināms," stāsta Dr. Wendy Chung, pediatrijas medicīnas profesore. Kolumbijas universitātē, pastāstīja The Post.

Rizzo bērnu pētījumos atklājās, ka gēnos, kurus sauc par MBD1 un SHANK1, viņiem ir divas ar autismu saistītas mutācijas.

Lielākajā daļā reproduktīvo klīniku tiek pārbaudīti vairāki simti ģenētisko stāvokļu, bet autisma pārbaude nav veikta, ziņoja The Post.

Rizzo prāvā viņa apgalvoja, ka donora profilā ir nepatiesa informācija. Piemēram, viņa sacīja, ka donoram nebija koledžas grāda, kā norādīts profilā, un ka viņam tika diagnosticēts ADHD, kas tika izlaists no profila, ziņoja The Post. Viņa nokārtoja tiesas procesu martā par USD 250 000.

Vairāk par lietu lasiet vietnē The Washington Post.

Pin
Send
Share
Send