Ehlera-Danlosa sindroms (EDS) ir reta saslimšana, kas parādās vismaz 1 no 5000 cilvēkiem visā pasaulē, liecina Nacionālās veselības institūtu (NIH) ģenētikas mājas atsauces. Vairāk cilvēku uzzināja par sindromu 2019. gada oktobrī, kad slavenā dziedātāja-dziesmu autore Sia tvītu sērijā atklāja, ka viņai ir EDS. Citi ar EDS reaģēja tiešsaistē, bieži atsaucoties uz viņu kopienas locekļiem kā "zebras".
Saskaņā ar starptautiskās Ehlers-Danlos biedrības teikto, atsauce uz zebrām ir aizgūta no medicīnā dzirdēta vispārpieņemta izteiciena: "Kad aiz muguras dzirdat kanta sitienus, negaidiet, ka redzēsit zebru." Citiem vārdiem sakot, medicīnas speciālistiem parasti māca uzmanīties no biežāk sastopamām kaites, nevis ultravioleto diagnožu pārbaudēm. Šīs pieejas dēļ cilvēki ar EDS un ar tiem saistītiem traucējumiem dažreiz var palikt nepatīkami, meklējot izskaidrojumus par savu veselību, ko daži ārsti var viegli sniegt.
EDS kopiena pieņēma zebru kā savu talismanu, jo "dažreiz, kad dzirdat kanta sitienus, tas tiešām ir zebra". Šajā garā Ehlers-Danlos biedrībā ietilpst pacienti, aprūpētāji, veselības aprūpes speciālisti un atbalstītāji, kas strādā "uz laiku, kad medicīnas darbinieks nekavējoties atpazīst kādu ar Ēlerta-Danlosa sindromu".
Kas izraisa Ehlers-Danlos sindromu?
Saskaņā ar NIH EDS izjauc ķermeņa saistaudu integritāti, kas parasti atbalsta ādu, kaulus un asinsvadus, kā arī daudzus muskuļus. Stāvoklis var būt no viegli apnicīga līdz potenciāli dzīvībai bīstamam. Kaut arī sindroms dažādiem cilvēkiem izpaužas atšķirīgi, daudziem pacientiem ar EDS ir plašs locītavu kustību diapazons, kas pazīstams kā hipermobilitāte; slikts muskuļu tonuss; un vaļīga, samtaina āda, kurai ir zilumi un rētas.
Šie simptomi nav universāli. Sākot ar 2017. gadu, diagnostikas rokasgrāmata ar nosaukumu “Starptautiskā Ehlera-Danlosa sindromu klasifikācija” raksturoja 13 atšķirīgas EDS formas, kurām katrai ir savs raksturlielumu un cēloņu definēšanas klāsts, liecina Nacionālā reti sastopamo traucējumu organizācija (NORD). Daudzām no šīm formām ir raksturīgas pazīmes, piemēram, nestabilām locītavām vai trausliem sirds vārstiem un asinsvadiem, taču saskaņā ar Hipermobilitātes sindromu asociācijas datiem specifiskas pazīmes var būt raksturīgas tikai dažiem apakštipiem.
Neskatoties uz to plašajām variācijām, šķiet, ka lielākā daļa EDS formu izriet no saistītām ģenētiskām mutācijām, liecina NORD. Daži no skartajiem gēniem satur instrukcijas kolagēna - šķiedrveida proteīna - veidošanai, kas stiprina saistaudus visā ķermenī un nonāk dažādos apakštipos. Citi gēni palīdz noteikt, kā ķermenis apstrādā kolagēnu un kā citas struktūras mijiedarbojas ar olbaltumvielu, un saskaņā ar NIH šiem gēniem var būt arī funkcijas, kas pārsniedz funkcijas, kas saistītas ar saistaudiem.
Ar EDS saistītās mutācijas var nodot vecākiem no vecākiem vai nu kā dominējošo īpašību, kas nozīmē, ka bērnam sindroma veidošanai ir jāpārmanto tikai viens mutācijas gēna eksemplārs, vai arī kā recesīvā īpašība, kas nozīmē, ka vienam mutācijas gēnam jābūt mantojamam no katrs vecāks. Dažreiz mutāciju var neņemt no abiem vecākiem, bet tā notiek spontāni olšūnā vai spermas šūnā. Saskaņā ar NORD, specifiski ģenētiskie testi var palīdzēt ģimenēm noteikt, kā sindroms izpaužas viņu radinieku starpā.
Kopumā šķiet, ka 19 gēni ir saistīti ar 12 dažādām sindroma formām. Saskaņā ar Hipermobilitātes sindromu asociācijas vienīgais apakštips bez ar to saistītās gēnu mutācijas ir hipermobilā EDS apakštips, kas pazīstams arī kā hEDS.
Diagnostika un ārstēšana
Saskaņā ar NORD ārsti parasti diagnosticē EDS, pamatojoties uz pacienta vēsturi, klīniskajām pārbaudēm un ģenētisko pārbaudi.
Ārsti var novērtēt, cik āda ir izstiepjama, uzmanīgi pievelkot to, un viņi var noteikt, cik mobili pacienta locītavas ir balstītas uz mēru, ko sauc par Beightona skalu. Attēlveidošanas testi, ieskaitot CT, MRI un rentgenstaru skenēšanu, var palīdzēt ārstiem pamanīt struktūras traucējumus sirds vārstos, asinsvados, kaulos un citos audos. Ārsti var arī ņemt audu paraugus, lai tuvāk pārbaudītu kolagēna struktūru. Ģenētiskās pārbaudes palīdz ārstiem noteikt, kāds EDS apakštips var būt pacientam. Ehlers-Danlos biedrībai ir pieejams bezmaksas, ērts kritēriju saraksts, lai pārskatītu EDS diagnozi.
Lai gan EDS nav izārstējams, ārsti bieži izraksta zāles, kas palīdz pacientiem tikt galā ar traucējošiem simptomiem, liecina Mayo klīnika. Atkarībā no apakštipa, šīm zālēm var būt tādas, kas paredzētas sāpju mazināšanai vai asinsspiediena kontrolei. Var palīdzēt fizikālā terapija, lai palīdzētu stiprināt muskuļus un stabilizēt locītavas, kas citādi var izkustēties. EDS pacientiem dažreiz ir nepieciešama operācija, lai labotu locītavas, kas atkārtoti dislokējas, kā arī dažos apakštipos plīstu asinsvadus un orgānus. Pēc diagnozes regulāri jāpārbauda hipertensija un artēriju slimības, piebilst NORD.
Saskaņā ar Mayo klīniku ārsti iesaka pacientiem ar EDS izvairīties no kontakta sporta, svarcelšanas un citām fiziskām aktivitātēm, kas varētu pakļaut šīs personas savainošanās riskam, īpaši locītavām. Tādi vingrinājumi kā staigāšana, peldēšana, tai chi veikšana un nekustīga velosipēda lietošana ir labas iespējas palikt aktīviem, vienlaikus samazinot ķermeņa stresu. Atkarībā no simptomu nopietnības ārsti var ieteikt pacientiem uzturēties prom no grūti sakošļājamajiem pārtikas produktiem, jo tie var savainot žokli, un spēlēt mūzikas instrumentus, kas var noslogot plaušas, piemēram, pūtēja pūšamās zāles vai pūtēju instrumentus.
EDS pacienti, īpaši bērni, var gūt lielu labumu no atbalstoša ģimenes un draugu tīkla, kas izprot viņu stāvokli, piebilst Mayo klīnika. Emocionālu atbalstu, padomus un izglītojošus materiālus var atrast arī tiešsaistes kopienās, kā apkopojusi The Ehlers-Danlos Society.
