Slavenajam fiziķim Stefenam Hokingam šodien (8. janvārī) aprit 76 gadi - vecums, kas krietni pārsniedz to, kas viņam bija sagaidāms, kad viņam vairāk nekā pirms 50 gadiem tika diagnosticēta neārstējama neiroloģiska slimība - amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS).
Hokings bija 21 gadu vecs, kad viņam 1963. gadā tika diagnosticēta ALS, un viņam tika doti tikai divi gadi dzīvot. Slimība izraisa progresējošu nervu šūnu deģenerāciju un nāvi, kas kontrolē brīvprātīgas muskuļu kustības, piemēram, košļājot, staigājot, runājot un elpojot, saskaņā ar Nacionālo neiroloģisko traucējumu un insulta institūtu (NINDS).
Bet kā Hawking ir dzīvojis tik ilgi ar slimību, kas parasti ir letāla tikai pēc dažiem gadiem?
Faktiski neviens pilnīgi nezina, kāpēc Hokings tik ilgi ir izdzīvojis ar ALS, ko sauc arī par Lu Gehriga slimību. Bet pētnieki zina, ka slimības progresēšana mainās atkarībā no cilvēka. Lai arī vidējais paredzamais dzīves ilgums pēc ALS diagnozes ir aptuveni trīs gadi, aptuveni 20 procenti cilvēku dzīvo piecus gadus pēc diagnozes noteikšanas, 10 procenti dzīvo 10 gadus pēc diagnozes noteikšanas un 5 procenti dzīvo 20 gadus vai ilgāk, liecina The ALS asociācija.
Viens faktors, kam, iespējams, ir nozīme pacientu izdzīvošanas laikā, ir ģenētika; zinātnieki ir identificējuši vairāk nekā 20 dažādus gēnus, kas iesaistīti ALS, sacīja Dr Entonijs Geraci, Nortvelas Veselības neirozinātnes institūta neiromuskulārā centra direktors Manhešetā, Ņujorkā, kurš nav iesaistīts Hokinga aprūpē. "ALS, iespējams, ir 20 vai vairāk dažādas slimības, ja ņem vērā ģenētiskos pamatus," sacīja Geraci. Šķiet, ka dažas no šīm ģenētiskajām atšķirībām ietekmē dažādus slimības aspektus, ieskaitot izdzīvošanu.
Piemēram, gēns ar nosaukumu SOD1, kas ir saistīts ar tāda veida ALS, kas darbojas ģimenēs, ir saistīts ar straujāku slimības gaitu, Geraci stāstīja Live Science.
Pētījumos atklāts arī, ka diagnoze ALS jaunākā vecumā ir saistīta ar ilgāku izdzīvošanas laiku. (Hawking bija salīdzinoši jauns, kad viņam tika diagnosticēta ALS; saskaņā ar NINDS šī slimība visbiežāk tiek diagnosticēta cilvēkiem no 55 līdz 75 gadiem.)
Pārtikas un zāļu pārvalde ir apstiprinājusi divas zāles ALS ārstēšanai, ko sauc par riluzolu (Rilutek) un edaravonu (Radicava). Katra no šīm zālēm var izdzēst izdzīvošanu apmēram par sešiem mēnešiem, taču šīs zāles, iespējams, neuzņemas tādu ārkārtas izdzīvošanas laiku, kāds ir piedzīvots Hjūkingam, sacīja Geraci.
Agrīnie ALS simptomi var ietvert muskuļu vājumu vai neskaidru runu, un galu galā šī slimība var izraisīt to, ka cilvēki zaudē spēju patstāvīgi pārvietoties, runāt, ēst vai elpot, saskaņā ar Mayo klīniku.
Cilvēki ar ALS parasti mirst no elpošanas mazspējas, kas rodas, kad nervu šūnas, kas kontrolē elpošanas muskuļus, pārstāj darboties, vai arī no nepietiekama uztura un dehidratācijas, kas var rasties, pasliktinoties muskuļiem, kas kontrolē rīšanu, stāsta Dr. Leo Makklusijs, neiroloģijas un asociētais profesors Pensilvānijas universitātes ALS centra medicīnas direktors, pastāstīja Scientific American 2012. gadā.
"Ja jums nav šīs divas lietas, jūs varētu potenciāli dzīvot ilgu laiku - kaut arī jūs kļūstat sliktāks," sacīja Makklusijs. "Tas, kas noticis, ir vienkārši pārsteidzošs. Viņš, protams, ir pārspīlēts."
