Saskaņā ar jaunu ziņojumu par neparasto gadījumu reti sastopams ģenētiskais traucējums trīs brāļu un māsu asinīs pārplūda ar taukiem un kļuva “pienaini” balts.
Trīs brāļi un māsas sastāvēja no viena brāļa dvīņa (meita un dēls) un vecāka dēla, kuri visi piedzima pusbrāļu pārim Pensilvānijas holandiešu ģimenē. Viņiem pusaudžiem un divdesmito gadu sākumā visi trīs brāļi un māsas piedzīvoja noslēpumainus simptomus, ieskaitot sāpes vēderā. Viņiem visiem bija diagnosticēta hipertrigliceridēmija - diezgan izplatīts traucējums, kas izraisa tauku molekulu, ko sauc par triglicerīdiem, uzkrāšanos asinīs.
Pēc 50 gadu vecuma brāļiem un māsām nesen tika veikta ģenētiskā pārbaude un viņi uzzināja, ka viņiem ir daudz retāks stāvoklis, kas skar tikai vienu no katriem miljoniem cilvēku, saskaņā ar lietas ziņojumu, kas šodien (18. novembrī) publicēts žurnālā Annals of Internal Medicīna.
Tie, kuriem ir ultrareālie traucējumi, kas pazīstami kā ģimenes hronomikronēmijas sindroms (FCS), var uzkrāt vairāk nekā 1000 miligramus triglicerīdu vienā asins decilitrā (mg / dL). Salīdzinājumam - normālam tauku līmenim asinīs vajadzētu būt zemākam par 150 mg / dL, un 500 mg / dL veselam cilvēkam uzskatītu par “ļoti augstu”, liecina Nacionālie veselības institūti.
Patiešām, cilvēkiem ar FCS tauku līmenis asinīs ir tik augsts, ka parasti sārtinātais šķidrums maina piena krāsu. (FCS nav vienīgais stāvoklis, kas var izraisīt piena krāsas asinis; simptoms var parādīties arī cilvēkiem ar smagu hipertrigliceridēmiju.)
Trīs brāļi un māsas ilgi cīnījās, lai kontrolētu triglicerīdu līmeni, un cieta biežu aizkuņģa dziedzera iekaisumu, kas pazīstams arī kā pankreatīts - nopietns stāvoklis, kas var izraisīt sāpes vēderā, drudzis un vemšana. Slimnīcā vīriešu dvīņu triglicerīdu līmenis sasniedza 5000 mg / dL, bet otra brāļa līmenis sasniedza maksimumu aptuveni 6000 mg / dL. Sieviešu dvīņu triglicerīdu līmenis strauji pieauga, maksimāli sasniedzot 7200 mg / dL.
Brāļi, brāļi un māsas, cerēja, ka viņu ārsti varētu palīdzēt nomāc šos agresīvos simptomus.
Lai apstiprinātu brāļa vai brāļa reto diagnozi, ārsti pārbaudīja savu pacientu gēnus. Triglicerīdi parasti uzkrājas asinīs vairāku nepareizi funkcionējošu gēnu un citu saistītu veselības stāvokļu dēļ, piemēram, diabēta vai paaugstināta asinsspiediena dēļ, liecina Amerikas ģimenes medicīnas žurnāla dati. Kad ārsti pārbaudīja brāļu un māsu ģenētisko kodu, pētnieki pamanīja tikai vienu mutācijas gēnu, kas bija atslēga triglicerīdu sadalīšanai organismā.
Veseliem cilvēkiem gēns satur instrukcijas olbaltumvielu, ko sauc par lipoproteīnu lipāzi (LPL), veidošanai, kas parasti pārklāj asinsvadus, kas iet caur ķermeņa muskuļiem un taukaudiem, saskaņā ar “Genetics Home Reference”. LPL sadala taukus, ko pārvadā asinīs; bez atbilstošas piegādes brāļu un māsu asins plazma bija bieza ar triglicerīdu pārpalikumu.
Katrai māsai bija divi mutēta LPL gēna eksemplāri, kas nozīmē, ka abi viņu vecāki bērniem nodeva mutēto ģenētisko kodu, atzīmēja lietas ziņojums. Turklāt autori sacīja, ka īpašā brāļu un māsu ģenētiskā mutācija vēl nekad nebija redzēta. Ārsti veica brāļu un māsu uzturu ar ierobežotu tauku daudzumu, kas veiksmīgi stabilizēja triglicerīdu līmeni un apkaroja pankreatīta gadījumus. Dažreiz, kad palielinās triglicerīdu līmenis, ārstiem manuāli jāaizstāj savu pacientu ar asinīm piepildītās asinis ar veselīgām donoru asinīm, iepriekš ziņoja Live Science. Par laimi, brāļu un māsu stāvokli varēja radīt tikai ar uzturu.
